Нарушувањето на аутистичниот спектар е невролошка состојба која се смета за развојно нарушување чии симптоми првпат се појавуваат во првите две години од животот. Клинички, може да се дијагностицира на возраст од околу 18 месеци, но често се случува подоцна.
Накратко, аутизмот се манифестира преку тешкотии во комуникацијата и социјалната интеракција, стеснет опсег на интерес и повторувачки модели на однесување. Се нарекува „спектар“ затоа што навистина имплицира големи варијации во симптомите што го придружуваат.
Која е вистинската причина за аутизмот и кога всушност се јавува, сè уште не е разјаснето. Во изминатите неколку децении беа направени многу истражувања во таа насока, а научниците дојдоа до некои нови откритија за генетската позадина на нарушувањата од спектарот на аутизмот. Ова, секако, не ја исклучува можноста за влијание на надворешни фактори врз развојот на аутизмот, бидејќи сепак се работи за генетски предизвикано нарушување на кое влијаат повеќе фактори.
Следното прашање што се поставува е – кога аутизмот првпат се манифестира. Формалната клиничка дијагноза мора да почека додека детето не е доволно старо за да ги покаже првите симптоми, кои, како што рековме, почнуваат околу 18-тиот месец. Но, ако аутизмот е навистина целосно или главно генетски предизвикано развојно нарушување, тогаш може да се забележат други, посуптилни знаци на неговиот развој порано.
Веднаш штом почнале да истражуваат и набљудуваат, научниците почнале да откриваат промени во однесувањето и обемот на главата кои може да се откријат уште на возраст од 6 до 12 месеци, а во една студија дури и помеѓу 4 и 6 месеци.
Ако причината за аутизмот е генетиката, тогаш доказите треба да бидат присутни порано, дури и во утробата. Првата ваква студија беше објавена во 2014 година, кога научниците ги истражуваа промените во мозокот кај починатите деца кои имале потврдена дијагноза на аутизам. Аутопсиите открија прекини во нормалната шестслојна структура на кортексот кои „зараснале“. Овие слоеви се формираат во периодот на раниот развој и забележаните промени мора да се случиле во фазата на развој на мозокот што се јавува во пренаталниот период.
Во една неодамнешна студија од оваа година, научниците користеле снимки од магнетна резонанца за да ги истражат промените во мозокот кај децата додека се уште биле во утробата и подоцна ги споредиле едни со други за да откријат разлики помеѓу оние кои имаат аутизам и оние кои немаат.
Делот од мозокот наречен инсула (во кој, меѓу другото, телесните реакции се претвараат во чувства) имал статистички значително поголем волумен кај децата со аутизам. Исто така, се покажало дека децата со потврдена дијагноза имале значително поголема амигдала во споредба со контролните групи деца кои немале потврден аутизам, но имале други невролошки или неневролошки коморбидитети.
Овие резултати се совпаѓаат со карактеристиките на мозокот што ги имаат возрасните со потврдена дијагноза на нарушувања од спектарот на аутизам.
Претпоставката на голем број научници, врз основа на неколку студии, е дека аутизмот се развива во доцниот гестациски период.