Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Ди Џорџ синдром/Велокардиофацијален синдром/Синдром на делеција 22q
МКБ : D82.1
DiGeorge syndrome
Прeваленца/распространетост: 1-5/10.000
Синдромот Ди Џорџ, исто така познат како Велокардиофацијален синдром, или синдром на хромозомска делеција 22q11.2, припаѓа на групата имунонедостаточни заболувања. Состојбата се карактеризира со вродени срцеви проблеми, карактеристични црти на лицето, чести инфекции, расцеп на непцето/устата, пречки во интелектуалниот развој и проблеми на училиште. Дополнително можат да се појават бубрежни проблеми, губиток на слухот и автоимуни болести, како ревматоидни или болести на штитната жлезда.
Овој синдром за првпат е опишан од ендокринологот Анџело Ди Џорџ во 60–тите години од минатиот век, и е подеднакво чест кај двата пола, и во зависност од тежината на клиничката слика е препознатлив по раѓањето или во раното детство. Овој синдром е еден од најчестите генетски состојби поврзани со интелектуалната попреченост.
Причини, наследување и генетско советување:
Оваа генетска состојба е автозомно доминантен микроделеционен синдром кој се должи на хромозомска делеција (губиток на генетски материјал) во долгиот крак на хромозомот 22, во регионот 22q11.2. Во најголем број случаи, делецијата се случува одново, т.е. од почеток, што значи дека не е наследена од родителите, и општо земено ризикот за повторување на состојбата во следна бременост е релативно мал. Кај околу 10 % од случаите (1 од 10), делецијата е наследена од едниот родител, следејќи го автозомно доминантиот начин на наследување. Во овој случај постои можност за наследување на делецијата во следна бременост кај 50 % од случаите (или 1 од 2). Кај семејните случаи со дете со овој синдром постои можност за генетско советување со цел родителите да ја разберат генетиката на оваа состојба, да научат за начинот на наследување и веројатноста за повторување на состојбата во следни бремености, да добијат информации поврзани со справувањето со можноста за повторување на болеста во семејството и да добијат поддршка во донесувањето на одлуките кои се во согласност со нивните вредности и животен план.
Симптоми:
Еден од најголемите предизвици поврзани со велокардиофацијалниот синдром е големата клиничка варијабилност. Иако кај најголемиот број луѓе со оваа состојба, делецијата е типична и зафаќа ист регион од околу 3 милиони букви во молекулата на ДНК, сепак клиничката слика на болеста е многу варијабилна, дури и кај едно исто семејство во кое повеќе луѓе се носители на делецијата. На пример, 60-70 % од случаите имаат вродена срцева маана, а останатите чести манифестации кои се јавуваат се расцеп во мускулното непце, карактеристични црти на лицето, имунолошки дефицит и проблеми со учењето. Дополнително, определен број случаи имаат и ендокрини манифестации како тироидни болести, недостаток на хормонот за раст, низок калциум, нарушувања на имуниот систем манифестирани како автоимуни или имунонедостаточни состојби, скелетни проблеми, како на пример сколиоза. Кај дел од пациентите се јавуваат невропсихијатриски тегоби и когнитивни проблеми – околу 25 % (или 1 од 4) од луѓето кои живеат со оваа состојба, во одредена фаза од животот можно е да бидат заболени од шизофренија.
Дијагноза:
Дијагнозата се базира на клиничкиот сомнеж за овој или некој сличен делеционен синдром кој поставува индикација за молекуларно цитогенетско тестирање со хромозомски биочип (микроареј), МЛПА, флуоресцентна ин–ситу хибридизација или некоја слична метода. Позитивниот резултат за хетерозиготната делеција (губиток на генетски материјал кој го зафаќа едниот од двата хромозома 22) ја поставува дијагнозата на овој синдром.
Третман:
Лекувањето на оваа состојба е мултидисциплинарно и се состои од лекување на различните манифестации на болеста, на пример вродената срцева маана се лекува според препораките на кардиолог; лекувањето на расцепот на непцето вклучува оториноларинголог; честите инфекции бараат агресивно лекување со антибиотици, ретко со профилактички антиобиотици или интравенски имуноглобулини; лекувањето на автоимуните болести вклучува специјалист од соодветната област; кај хипокалцемијата е неопходно надокнадување на калциум, а дефицитот на хормон за раст се лекува со хормон за раст. Понекогаш е потребна работа, физикална и говорна терапија со воведување на знаковен говор на едногодишна возраст, како и поддршка и лекување на проблемите во однесувањето и психијатриските симптоми.
Кај оваа состојба постојат определени препораки за редовно следење на пациентите, како на пример: проверка на нивото на антитела за увид во развивањето на антитела по вакцинација; проверка на имуната функција пред давање на живи вакцини; годишна проверка и правење крвна слика; внес на серумски калциум на секои 3 до 6 месеци во детството, и на 1 до 2 години на подоцнежна возраст, а редовно за време на бременост; годишна проверка на функцијата на тироидната жлезда; очен преглед на возраст од 1 до 3 години; проверка на слухот во раното детство и пред поаѓање на училиште; годишна проверка на телесниот развој и проверка за можна појава на сколиоза; и проверка кај стоматолог на секои 6 месеци.
Луѓето со овој синдром треба да избегнуваат живи вакцини доколку имаат лимфоцитна дисфункција, како и газирани пијалоци кои можат да ја продлабочат хипокалцемијата. Кафето и кафеинизираните напитоци можат да је зголемат и влошат анксиозноста.