Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Џиновски вроден невус/Giant congenital nevus
МКБ10: D22
Преваленца/распространетост: помалку од 1-20.000 новороденчиња
Џиновскиот вроден невус (ЏВН) е со темна боја, често влакнеста дамка на кожата која е присутна при раѓањето (вродена промена) и расте пропорционално на растот на детето. Вродениот пигментиран невус се смета за џиновски ако до пубертетот е поголем од 20 сантиметри во дијаметар. Џиновски вродени невуси можат да се појават кај луѓе од која било расна или етничка припадност и на која било област од телото. Тие се резултат на локализирани генетски промени кај фетусот кои доведуваат до прекумерен раст на меланоцитите, клетките во кожата, кои се одговорни за бојата на кожата.
Патогенеза:
ЏВН настанува помеѓу 5-та и 24-та недела од бременоста. Се верува дека се јавува морфолошка грешка во невроектодермот за време на ембриогенезата што доведува до нерегулиран раст на меланобластите, клетките коишто се претходници на меланоцитите. Сепак, хистогенезата на меланоцитните невуси е сè уште прашање на контроверзност.
Симптоми:
Луѓето со џиновски вродени невуси можат да немаат други симптоми или можат да имаат неколку симптоми како што се сува, задебелена кожа или прекумерно чешање на кожата. Во околу 5 % до 10 % од случаите, џиновскиот вроден невус е поврзан со неврокутана меланоцитоза (вишок на пигментни клетки во мозокот или ‘рбетниот мозок) и се карактеризира со невролошки симптоми. Тие, исто така, имаат зголемен ризик од развој на малигнен меланом, вид на рак на кожата, особено ако невусот е локализиран во ‘рбетниот столб или кога има повеќе придружни лезии (сателити).
Дијагноза:
Дијагнозата е главно клиничка. Од хистолошка гледна точка, сепак, ЏВН генерално се разликува од стекнатиот невус главно поради неговата големина, дисеминацијата на невусните клетки во подлабоките слоеви на кожата (вклучувајќи ги и поткожните ткива) и неговата разновидна архитектура и морфологија.
Еволуција и прогноза:
Со текот на времето, ЏВН може да претрпи процес на затемнување или осветлување, да развие похетерогена или хомогена пигментација, да се манифестира со зголемување на растот на влакната, да стекне понеправилна површина или, поретко, спонтано да регресира. Некои автори забележале почетна тенденција за потемнување на лезиите во текот на адолесценцијата, проследено со значително осветлување, поврзано со зголемување на грубоста на површината, и појава на нодули и хипертрихоза. Општо земено, лезиите имаат тенденција да станат подебели со текот на времето. Појавата на јазли во невусот обично одговара на пролиферацијата на елементите на невроидното ткиво. Голема грижа за овие пациенти е поради можноста за развој на меланом. Кога меланом се појавува во ЏВН, прогнозата е особено лоша.
Третман:
Пристапот кон оваа болест претставува предизвик и треба да се индивидуализира земајќи ги предвид: возраста на пациентот, големината и локацијата на лезијата, ризикот од прогресијата кон меланом, можноста за истовремена НКМ, присуство на промени кои укажуваат на малигнитет на невусот, можни функционални оштетувања кои произлегуваат од инвазивни процедури и психолошкото влијание поврзано со CMN или хируршките лузни, честопати грозен. Така, третманот на пациентите со ЏВН може да вклучува хируршки или нехируршки процедури, психолошки и клинички интервенции, со најголемо внимание во промените на бојата, текстурата или на површината на лезијата. Одлуката за тоа дали пациентот треба или не треба да подложи на хируршки третман ги вклучува и техничките тешкотии при изведувањето на таквите процедури (особено кога се земаат предвид козметичките мотивации) и несигурноста во однос на неговата ефикасност како профилакса против меланом.