Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
ИРИДОКОРНЕАЛНА ДИСГЕНЕЗА/ IRIDOCORNEAL DYSGENESIS
MKБ-10 H21.1
ПРЕВАЛЕНЦА – 1 на 10 000 живородени до 1 на 2 500 живородени деца
ВОВЕД
Иридокорнеалната дисгенеза (ICD) се однесува на спектарот секундарни нарушувања на развојната абнормалност на структурите на предниот сегмент на окото. Структурите на предниот сегмент што произлегуваат од нервниот гребен се корнеална строма, ендотел, строма на ирисот и трабекуларна мрежа. Неисправна миграција или диференцијација на клетките на нервниот гребен за време на развојот на горенаведените структури може да доведе до развој на дисгенеза на предниот сегмент (ASD) и последователно до глауком. Во зависност од потеклото на развојните абнормалности, болеста понатаму може да се класифицира како дисгенеза на предниот сегмент од потеклото на нервниот гребен.
ЕТИОЛОГИЈА
Аберантната миграција и абнормалната диференцијација на клетките на нервниот гребен за време на развојот на предниот сегмент резултира со дисгенеза на предниот сегмент. Ова го попречува протокот на вода и предизвикува зголемен интраокуларен притисок (ИОП). Спектарот на болеста опфаќа примарен конгенитален глауком, хипоплазија на ирисот, аниридија, аномалија на Аксенфелд, Ригерова аномалија, Петерсова аномалија, вродена наследна ендотелна дистрофија (CHED), вродена ектропија на ирисот и склеророрнеа.
Генетиката (PAX6) е од големо значење во дисгенезата на предниот сегмент.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Ова заболување е пропратено со симптоми од различни болести кои можат да се јават при дисгенеза на предниот сегмент на окото. Тие болести се: Примарен вроден глауком (PCG), Ирис Хипоплазија/Иридогониодисгенеза, Аксенфелд-Ригер аномалија (AXRA), Аномалија на Питерс, Аниридија, CHED, Склерокорнеа, Вродена ектропија на ирис.
ПОСЛЕДИЦИ
Последиците и прогнозата се зависни од тоа што се појавува како компликација кај пациентот од горенаведените заболувања.
ТРЕТМАН
Третманот е различен за секое заболување во зависност од горенаведените заболувања.