Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите
ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ,
по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и
со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме
предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има
некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
КОМПЛЕТЕН АНТРИОВЕНТРИКУЛАРЕН СЕПТАЛЕН ДЕФЕКТ (КАВСД)/ COMPLETE
ATRIOVENTRICULAR SEPTAL DEFECT (CAVSD)
MKБ-10 Q21.2
Преваленца – се смета дека проценетата фреквенција е 1 на 1 500 раѓања.
Комплетен атриовентрикуларен септален дефект (CAVSD) претставува вродена срцева
маана која се карактеризира со абнормален развој на септумот и валвулите помеѓу
преткоморите и коморите на срцето. Во нормални услови, оксигенираната и деоксигенираната крв меѓусебно не комуницираат.
Кај КАВСД постои отвор кој овозможува нивно меѓусебно мешање, со што се оневозможува извршување на физиолошките функции на кардиоваскуларниот систем.
Во зависност од големината на атриовентрикуларниот септален дефект, ќе варира симптоматологијата на болеста со различен степен на заситеност на крвта со кислород.
Како резултат на тоа можат да се појават симптоми, како што се отежнато дишење, бавно напредување во растот и развојот, замор и цијаноза, т.е. сино-виолетова пребоеност на кожата поради ниските нивоа на кислород.
Етиологија
Се смета дека КАВСД е силно асоциран со Дауновиот синдром и хетеротаксијата. Освен тоа,
потврдени се неколку мутации кај пациенти со КАВСД, како NR2F2 (15q26.2), GATA4 (8p23.1),
GATA6 (18q11.2) и CRELD1 (3p25.3).
Симптоми и дијагностицирање
Во првата година од животот, кај доенчињата обично се појавуваат симптоми на
конгестивна срцева слабост, кои вклучуваат потешкотии во хранењето, прекумерно потење,
тахикардија, тахипнеа, отежнато дишење и слабо напредување.
Рекурентните белодробни инфекции се чести. Доколку не се лекува, болеста прогресира со напредувачка белодробна хипертензија која ги подобрува симптомите на срцевата слабост, но ја влошува толеранцијата кон напор и резултира со цијаноза и појава на Ајзенменгеров синдром.
Урамнотежената форма се класифицира со речиси еднакви комори по големина и претежно
се забележува кај Дауновиот синдром.
Доколку една од коморите е значително поголема од другата, во тој случај се работи за неурамнотежена форма и таа е поврзана со различни степени на неусогласеност на заедничката атриовентрикуларна валвула над хипопластичната комора и хипоплазија на артериската валвула. Тетралогијата на Фало (TOF) е забележана кај 5 – 10 % од CAVSD.
За поставување на дијагноза, и тоа постнатално, се користи ехокардиографија. Типичниот наод вклучува лева и супериорна QRS-оска во фронталната рамнина и деполаризација спротивно од стрелките на часовникот.
Рендгенографија на граден кош може да покаже вентрикуларно проширување на левата
атриовентрикуларна валвула поради септалниот дефект, што му дава изглед на „врат од
гуска“.
Пренатално КАВСД може да се открие со фетална ехокардиографија, а стапката на
откривање е приближно 67 %. Може да се појави и кај потомството од мајка со КАВСД
поради што потребно е да се направи генетско советување.
Диференцијалната дијагноза вклучува други вродени срцеви аномалии кои резултираат со ран развој на срцева слабост, вклучувајќи парцијален атриовентрикуларен септален дефект, атријални и вентрикуларни септални дефекти.
Последици
Неопходен е хируршки зафат чија прогноза е добра.
Сепак, пациентите кои тежат помалку од 3 кг или имаат помалку од 2,5 години, имаат зголемен ризик од смртност за време на операцијата. Петгодишното преживување по изведена операција се проценува со 88 %, по десет години повеќе од 85 %, а по 20 години околу 82 %.
Третман
Дигоксинот, диуретиците и ангиотензин-конвертирачките ензими можат да се користат за
лекување на конгестивна срцева слабост пред изведување на хируршкиот зафат кој се
советува да се изведе на возраст помеѓу 3 и 6-месечна возраст.
Трите класични техники се техниката со единечна лепенка, техниката со две лепенки (најчеста) и модифицираната техника со единечна лепенка. За да се избегне хируршки индуциран AV-блок, мора да се земе предвид позицијата на АВ-јазолот и Хисовиот сноп.
Поврзувањето на пулмоналната артерија може да се предложи пред наполнети три месеци кај многу болни пациенти и покрај оптималната медицинска терапија.
Во случај на асоцираност со тетралогијата на Фало, целосната поправка обично се одложува до 1 година. Се препорачува доживотно следење на секои 2 до 3 години.