Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Бартеров синдром-Bartter syndrome
МКБ 10: E 26.8
Преваленца/распространетост: непозната
Бартeров синдром е нарушување при кое бубрезите лачат прекумерни количини на електролити (калиум, натриум хлорид) што доведува до ниско ниво на калиум во крвта (хипокалемија) и високо ниво на хормоните алдостерон и ренин. Бартeровиот синдром обично е наследен и е предизвикан од рецесивен ген, така што лицето со нарушување мора да наследи два рецесивни гена за да се манифестира синдромот, т.е. по еден од секој родител. Состојбата е именувана по американскиот ендокринолог д–р Фредерик Бартер, кој заедно со д–р Пацита Пронове, првпат ја опишале болеста во 1960 година. Бартеровиот синдром е наследна бубрежна болест за која се смета дека е предизвикана од неспособноста на бубрезите за реапсорпција на калиум. Како резултат, бубрезите отстрануваат премногу калиум од телото. Бартеровиот синдром е наследен во автозомно рецесивна форма, иако понекогаш може да се појави кај некој пациент без семејна историја на нарушување. Не е познато точно колку често се појавува, но една студија проценува дека се јавува во 1 до 2 случаи на милион луѓе.
Симптоми:
Децата со Бартеров синдром растат бавно и изгледаат неухрането. Можат да имаат мускулна слабост и прекумерна жед, можат да произведат големи количини на урина и да развијат ментална ретардација. Нивото на натриум хлорид и вода во крвта се намалува. Телото се обидува да го надомести ова со производство на повеќе алдостерон и ренин – овие хормони го намалуваат нивото на калиум во крвта.
Бартеровиот синдром се карактеризира со хипокалемија (ниско ниво на калиум во крвта) што се јавува како резултат на губење на калиум од бубрезите, зголемена активност на ренин во плазмата и лачење на алдостерон и нормален артериски притисок. Главното нарушување кај овој синдром е нарушеното движење на електролитите во рамките на бубрежните тубули. Исто така, покрај намаленото ниво на калиум во крвта, постои зголемена екскреција на магнезиум (хипермагнезиурија), како и хипомагнезиемија (намалено ниво на магнезиум во крвта).
Симптомите на Бартеровиот синдром, вклучуваат:
• генерализирана слабост и замор;
• зголемено мокрење (полиурија);
• зголемена жед (полидипсија);
• будење во текот на ноќта за мокрење (ноктурија);
• лесна дехидратација;
• желба за сол;
• грчеви во мускулите;
• запек.
Како што растат децата, нивната стапка на раст може да биде под онаа што би се очекувала врз основа на нивната возраст и пол (застој во растот). Ако не се лекуваат, лицата можат да бидат пониски отколку што се очекува за нивната возраст.
Кај некои лица кои имаат значителна нерамнотежа на електролитите, можат да се развијат тешки компликации, како што се неправилни отчукувања на срцето или мускулна слабост. Иако се ретки, ако не се лекуваат, овие срцеви аритмии можат потенцијално да напредуваат и да предизвикаат ненадеен срцев застој и потенцијално ненадејна смрт. Зголеменото ниво на калциум во урината може да доведе до таложење на калциум во бубрезите (нефрокалциноза), создавање на бубрежни камења и на крајот да влијае на функцијата на бубрезите.
Дијагноза:
Лабораториските тестови кои покажуваат абнормално ниво на калиум и хормони во крвта ја потврдуваат дијагнозата. Дефинитивната дијагноза се поставува врз основа на лабораториски анализи на калиум, магнезиум, ренин, ангиотензин, алдостерон, како и простагландин Е2:
- ниско ниво на калиум во крвта;
- високо ниво на калиум во урината;
- ниско ниво на хлорид во крвта;
- високо ниво на хлорид во урината;
- високи нивоа на хормоните ренин и алдостерон во крвта.
Третман:
Третманот на Бартеровиот синдром се фокусира на одржувањето на калиум на нормално ниво. Ова се постигнува со земање диета богата со калиум и земање додатоци на калиум доколку е потребно. Исто така, постојат лекови кои го намалуваат трошењето на калиум преку урината, како што се спиронолактон, триамтерен или амилорид. Другите лекови што се користат за лекување на Бартеровиот синдром можат да вклучуваат индометацин, каптоприл, и кај децата, хормон за раст.