Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.
Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Синдром на мачкин плач/Cri du chat syndrome
MKБ – 10: Q 93.4
Прeваленција/распространетост: 1/15.000 – 50.000 раѓања
Синдромот на мачкин плач припаѓа на групата генетски заболувања кои се јавуваат како резултат на делеција или недостаток на хромозомски материјал – делецијата го зафаќа регион во покусиот крак на петтиот хромозом. Манифестацијата на оваа болест е многу варијабилна и се разликува од пациент до пациент, па оваа варијабилност главно се должи на различната големина на делот од петтиот хромозом којшто недостасува. Симптомите варираат значително. Почестите симптоми вклучуваат плачење кое потсетува на мачкин плач, забавено растење, развој и говор, хипотонија, карактеристични црти на лицето, помала глава од очекуваното за самата возраст, проблеми со однесувањето. Децата обично имаат пречки во глобалниот развиток, особено во развојот на вештините кои бараат координација помеѓу мускулната и менталната активност и умерен до тежок степен на интелектуална попреченост. Најголемиот број случаи се јавуваат поради спонтана нова генетска промена во раниот ембрионален развиток, а тежината на клиничката манифестација зависи од големината на делецијата.
Овој синдром за првпат опишан од францускиот цитогенетичар Лежен во 1963 годинa под името Кри – ду – Чет (Cri du Chat), што на француски јазик значи „мачкин плач“.
Причини:
Оваа генетска состојба претставува хромозомско заболување кое е причинето од делумен губиток (делеција) на кусиот крак од петтиот хромозом, или поконкретно регионот 5р15.3. Научните испитувања поврзуваат голем дел од симптомите на оваа состојба со определени гени кои се лоцирани во овој регион на хромозомот 5, на пример теломераза реверзната транскриптаза и семафоринот – Ф. Делецијата на генот д – катенин е поврзана со интелектуалната попреченост која е дел од клиничката манифестација на овој синдром. Иако болеста е генетска, во најголем број случаи таа не е наследна – најголениот дел од делециите најдени кај овој синдром се резултат на нова, спонтана генетска промена и потекнуваат од таткото – таткото не е носител на делецијата и е здрав, но генетската промена се случува почесто во репродуктивните клетки на мажите (сперматозоидите). Родителите на деца со овој синдром имаат нормални хромозоми, и веројатноста болеста да се повтори во една од следните бремености е многу мала.
Во 10 – 15 % од случаите, болеста се должи на небалансирана транслокација (транслокација е состојба кога два хромозома си размениле дел од генетскиот материјал помеѓу себе), која го опфаќа специфичниот регион на помалиот крак од петтиот хромозом. Најчеста причина за ова е постоење на балансирана транслокација кај едниот од родителите која е предадена на небалансиран начин кај детето. Ова може да се потврди со проверка на кариотипот (хромозомите) на двата родители. Кај транслокативните форми на синдромот, постои значителна веројатност болеста да се повтори во следната бременост. При следна бременост на парот му стојат на располагање методите за пренатална дијагностика со цел да се утврди дали плодот има балансиран кариотип или не.
Симптоми:
Некои луѓе имаат потешка, а други полесна клиничка слика на болеста. Потешките форми се поврзани со поголем губиток на хромозомски материјал од хромозомот 5, и кај овие случаи се присутни повеќе симптоми кои се потешки. Листата на симптоми вклучува мачкин плач кој кај една третина од децата се губи на возраст од 2 години.
Други симптоми кај овој синдром се:
- проблеми со хранење поради тешкотии при голтање и цицање;
- мала тежина при раѓање и слаб раст;
- тешко когнитивно, говорно и моторно оштетување;
- проблеми во однесувањето, како што се хиперактивност, агресија, испади и повторувачки движења;
- необични карактеристики на лицето, кои можат да се променат со текот на времето;
- прекумерно лигавење;
- мала глава (микроцефалија) и вилица (микрогнатизам);
- широко раздвоени очи (хипетелоризам);
- пеги на кожата под очите.
Другите вообичаени карактеристики вклучуваат хипотонија, тркалезно лице со полни образи, коси очни капаци, страбизам, рамен и широк нос, ниско поставени уши, кратки прсти, и оштетување на срцето.
Дијагноза:
Дијагнозата се засновува врз клиничкиот сомнеж за овој делеционен синдром, кој поставува индикација за молекуларно цитогенетско тестирање со хромозомски микроареј, МЛПА, флуоресцентна ин – ситу хибридизација или некоја слична метода. Дијагнозата може да се постави кај пациент со дадената симптоматологија, а можна е и пренатална дијагноза, како и хорионска биопсија или амниоцентеза. И пренаталното и постнаталното тестирање се спроведуваат во контекст на сензитивното генетско советување.
Третман:
Не постои специфична терапија за оваа болест, а лекувањето е насочено кон специфичните манифестации на болеста и симптомите. Лекувањето на оваа состојба е мултидисциплинарно, во тимот можат да бидат вклучени педијатар, кардиолог, невролог, логопед (специјалист за терапија на говорот), физиотерпевт и работен терапевт. Ако постојат вродени срцеви маани, тогаш тие се решаваат хируршки.