Ги запознаваме ретките болести: Мултицистична бубрежна дисплазија

Мултицистичната бубрежна дисплазија (МЦБД) е конгенитално нарушување на бубрезите кое се карактеризира со присуство на мултипли цисти исполнети со течност кои меѓусебно се во дисфункционален однос и имаат разни големини во склоп на бубрежното ткиво и ја отежнуваат неговата функција. Најчесто се дијагностицира во тек на пренаталната ултрасонографија или во раниот период по раѓањето.

67

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

МУЛТИЦИСТИЧНА БУБРЕЖНА ДИСПЛАЗИЈА (МЦБД)/ MULTICYSTIC DYSPLASTIC KIDNEY (MCDK)

MKБ-10 Q61.4

ПРЕВАЛЕНЦА

Се смета дека проценетата фреквенција на оваа бубрежна дисплазија е 1 случај на 4 300 живородени деца.

ВОВЕД

Мултицистичната бубрежна дисплазија (МЦБД) е конгенитално нарушување на бубрезите кое се карактеризира со присуство на мултипли цисти исполнети со течност кои меѓусебно се во дисфункционален однос и имаат разни големини во склоп на бубрежното ткиво и ја отежнуваат неговата функција. Оваа состојба не е наследна и обично го зафаќа само едниот бубрег. Најчесто се дијагностицира во тек на пренаталната ултрасонографија или во раниот период по раѓањето.

ЕТИОЛОГИЈА

Болеста веројатно настанува како резултат на абнормален развиток на феталниот бубрег во текот на раните фази на гестација. Реналната дисплазија е дефинирана како абнормална метанефрична диференцијација која во литературата е опишана поради спорадичната етиологија, но постојат случаи со можна генетска предиспозиција. Истата болест е опишана во склоп на огромен број синдроми како Алгилеов синдром, Трисомија-18, Бранхио – ото – ренален синдром и многу други.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Најголем број од случаите со МЦБД се детектираат за време на феталната ултрасонографија и се репортираат пред 15-тата гестациска недела. При пренатално-дијагностицирана МЦБД, абнормалниот бубрег е палпабилен кај околу 18 % од пациентите. Новороденчињата вообичаено се асимптоматски и доколку не е претходно откриено може да се забележи при рутинска постнатална евалуација. Во некои случаи, зафатениот бубрег може да биде палпабилен како присутна маса во абдоменот. Унилатералната МЦБД е типично асимптоматска ако другиот бубрег е целосно функционален, но привремено може да се презентира со абдоминални опструктивни знаци кога цистите стануваат многу големи. Со текот на времето, функционалниот бубрег се зголемува компензаторно за да ја постигне работата за двата бубрега, додека нефункционалниот се повлекува и исчезнува. Билатералната МЦБД се смета за летална и новородените се презентираат со знаци за Поттеров синдром, тешка пулмонална хипоплазија и бубрежна слабост, и вообичаено умираат по раѓањето. Истите, доколку преживеат имаат потреба од дијализа уште првиот ден од нивниот живот и трансплантација на бубрег во најбрз можен рок. Најчесто болеста се открива пренатално на ултрасонографски преглед каде може да се види зголемен, мултицистичен бубрег. Понатаму, при раѓањето и повторно со ултрасонографски преглед, докторот ја потврдува дијагнозата. Доколку немало сомнение во пренатален тек од бременоста, најчесто при други испитувања кои можат, но и не мораат да се поврзани со оваа болест, докторите ја откриваат дијагнозата повторно преку ултрасонографски преглед. Најчесто тоа е кога децата имаат зачестени уринарни инфекции, па се бара подетален преглед за етиологијата. Лабораториски анализи на крв и урина исто така можат да дадат сомнение доколку компензаторниот бубрег работи недоволно со тоа што може да се забележи раст на деградациони продукти.

ПОСЛЕДИЦИ

Прогнозата на болеста е генерално добра и доколку состојбата се третира соодветно, овие индивидуи можат да живеат релативно добар живот.

ТРЕТМАН

Третманот зависи од клиничката слика и присуството на асоцираните компликации. Доколку не предизвикува симптоми или компликации, се следи со редовни контроли, со што со текот на годините се забележува повлекување на нефункционалниот бубрег и соодветно функционирање на останатиот. Доколку истиот предизвикува болка, нелагодност, се зголемува или предизвикува компликации, како постојани бубрежни инфекции и висок крвен притисок, тогаш потребна е нефректомија, односно хируршко отстранување на бубрегот. Се препорачува правилна диета со минимален внес на сол и протеини, и тоа кај сите пациенти со еден функционален бубрег.

Повеќе