На не толку лесното прашање дали аутизмот е наследен, има едноставен одговор: „да“. Меѓутоа, одговорот зошто е тоа толку значајно е покомплексен.
Дали семето на невродиверзитетот потекнува од семејното стебло? Тоа е прашање кое се поставува во различни варијации од почетокот на 20 век, кога психијатрите првпат почнале да пишуваат за збирот на симптоми што сега ги нарекуваме нарушувања на аутистичниот спектар.
Повеќе од еден век подоцна, разбирањето за аутизмот значително се зголеми, но нашето знаење останува нецелосно. Дефинитивно можеме да кажеме дека аутизмот се јавува во семејствата, т.е. дека се наследува, но одговорот „како“ и „зошто“ се случува ова е комплициран. Всушност, дури 1.000 различни генетски промени можат да влијаат на тоа како мозочните клетки комуницираат кај луѓето со аутизам.
Гени и наследни особини
Веројатно сте слушнале за генетиката и наследните особини како синоними, но тоа всушност не е точно.
Гените што ги добиваме директно од нашите биолошки родители и баби и дедовци – како што е бојата на очите или бојата на косата – се наследени.
Наследните особини не се генетски. Тоа се работи како навики, вештини или однесувања кои често ги споделуваме со роднините. Тие се тука, но не се кодирани во нашата ДНК.
Кога станува збор за генетиката на аутизмот, ние главно зборуваме за наследните особини – еден ген или збирка гени кои влијаат на развојот на детето. Се разбира, факторите на околината исто така можат да играат улога во тоа како се изразуваат овие особини, но тоа е друга тема.
За работите да бидат уште покомплицирани, постојат многу причини за аутизам кои се генетски, но не се наследни – што значи дека има промена во гените на детето која е нова и не се гледа кај неговите родители. Поголема е веројатноста дека овие генетски причини за аутизам ќе влијаат на еден ген или на еден регион од хромозоми.
Аутизам кај браќата и сестрите
Кога станува збор за браќата и сестрите, истражувањето е јасно: кога на едно дете ќе му биде дијагностицирано нарушување на спектарот на аутизам, следното дете кое ќе дојде има околу 20% поголеми шанси да развие аутизам отколку дете со невротипични постари браќа и сестри.
И кога првите две деца во семејството ќе ја добијат оваа дијагноза, шансите се зголемуваат до 32%.
Статистиките се корисни, но не ни даваат многу увид во реалноста на одгледувањето браќа и сестри кои имаат аутизам. Тоа е затоа што симптомите и сериозноста на аутизмот варираат од дете до дете.
Постојат многу видови на аутизам
Невродиверзитетот е токму тоа: Разновиден. Важно е да го имате на ум ова кога размислувате за аутизмот во семејството.
Кога зборуваме за аутизам, зборуваме за дијагностички чадор кој покрива многу различни видови развојни нарушувања. Улогата што ја игра генетиката кај аутизмот варира во зависност од состојбата за која станува збор. Не постои единствен „ген за аутизам“ кој здравствените работници можат да го тестираат. Всушност, не е секогаш можно да се идентификува генетската причина за аутизмот.
Исто така, важно е да се забележи дека генетиката не мора да ја одредува сериозноста на симптомите. Со други зборови, двајца браќа и сестри со иста дијагноза на аутизам веројатно ќе ја доживеат состојбата поинаку.
Нарушувања со еден ген наспроти нарушувања со повеќе гени
Можеби најпознатото пореметување од еден ген е она што предизвикува фрагилен Х синдром. Други нарушувања од еден ген вклучуваат Рет синдром и туберозна склероза.
Некои нарушувања поврзани со аутизмот се многу јасно наследни и би се пренеле врз основа на генетиката на поединецот, велат педијатрите.
Иако не постојат строги правила, често се случува децата со едногенски нарушувања да имаат тешки симптоми на аутизам, како и други здравствени проблеми или оштетувања.
Секако, детето чиј аутизам е резултат на едно генско нарушување нема да мора да чека со години за дијагноза, бидејќи симптомите се потешки, а причината е полесно да се идентификува.
Како што можеби веќе претпоставивте, повеќето деца со аутистичен спектар на нарушувања немаат пореметување од еден ген. На ниво на популација, почесто е дијагнозата на аутизам да биде предизвикана од повеќе различни гени кои работат заедно – а можеби и заедно со фактори на животната средина.
Обично, дете со аутизам се раѓа од родители кои немаат аутизам. Утврдувањето на причината за аутизмот на вашето дете (или кај децата) – без разлика дали тоа е едно или повеќегенско нарушување – обично бара генетско тестирање. Одредени состојби ја зголемуваат веројатноста да се има дете со аутизам.
Која е улогата на нарушување на дефицитот на внимание?
До 2013 година, нарушувањето на дефицит на внимание/хиперактивност (АДХД) и аутизмот се сметаа за меѓусебно исклучувачки состојби.
Сепак, со петтото издание на Дијагностички и статистички прирачник за ментални нарушувања, беа истакнати новите истражувања и сознанија.
Според научната литература, 50% до 70% од децата со аутизам имаат и нарушување на дефицитот на внимание. Овие две состојби често се јавуваат заедно. Но има сè повеќе докази кои сугерираат дека нарушувањето на дефицитот на внимание може да ги зголеми шансите за раѓање деца со аутизам. Студијата од 2014 година покажала дека мајките на кои им е дијагностициран АДХД имаат два и пол пати поголеми шанси нивното прво дете да има аутизам.
Други потенцијални фактори на ризик
Исто така, знаеме дека, статистички гледано, аутизмот е почест кај децата кои се машки и родени доста предвреме (пред 26-та недела од бременоста). Но, дали постојат други состојби, како АДХД, кои би можеле да помогнат да се предвиди дали вашето дете ќе развие аутизам или не?
Можеби.
Според една студија од 2019 година, семејната историја на ментални и невролошки нарушувања може да ја зголеми веројатноста детето да развие аутизам. Друга студија покажала дека браќата и сестрите на децата со аутизам имаат поголема веројатност да искусат психијатриски или невро-развојни нарушувања како што се анксиозност, шизофренија, биполарни и тикови нарушувања, како што е Туретов синдром. Ова сугерира дека овие состојби може да се поврзани.
Едно е сигурно: ако на едно од вашите деца му е дијагностициран аутизам, треба внимателно да ги следите другите деца и да ги процените доколку имате некаква загриженост.
Раната интервенција е важна
Ако имате едно дете дијагностицирано со аутизам и сте загрижени за вашето друго дете, раната интервенција е клучна. Тие се изложени на поголем ризик, затоа треба да разговарате со вашиот педијатар и да побарате мислење од психолог. Ако се реагира рано, може да направи голема разлика во функцијата и квалитетот на животот на детето. Ако веќе имате дете со аутизам, можете да го искористите она што го знаете, како и медицинските врски што сте ги воспоставиле во дијагностичкиот процес на вашето прво дете, за рано да започнете со проценката.
Аутизмот не е ничија „вина“
Премногу често, кога барате одговори на прашањата што ги поставуваме овде, може да наидете на веб-страници кои се обидуваат да ја припишат вината на едниот или на другиот родител за дијагнозата на аутизам кај детето. Но, како што споменавме погоре, генетиката на аутизмот е сложена – и нема ништо што би можеле или што не сте го направиле за да спречите вашето дете (или деца) да го развијат нарушувањето. Едноставно кажано: нема вина.
Се разбира, дури и кога го знаеме ова, може да биде тешко да се прифати. Разговорот со психолог или други родители кои имале слични искуства може да ви помогне да се справите.
И запомнете: ако ви треба поддршка во текот на особено стресно време, тоа не значи дека го сакате вашето дете помалку.
Текстот е од ТУКА.