Ги запознаваме ретките болести: Идиопатска инфантилна хиперкалцемија

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

ИДИОПАТСКА ИНФАНТИЛНА ХИПЕРКАЛЦЕМИЈА/ IDIOPATHIC INFANTILE HYPERCALCEMIA

MKБ-10 E83.5

ПРЕВАЛЕНЦА – забележано е помалку од 1 лице на 1 000 000 население.

ВОВЕД

Идиопатската инфантилна хиперкалцемија исто така позната како автосомно-рецесивна инфантилна хиперкалцемија, IIH и хиперсензитивност на витамин Д е состојба која се карактеризира со високи нивоа на калциум во крвта (хиперкалцемија). Постојат два типа на идиопатска инфантилна хиперкалцемија: инфантилна хиперкалцемија 1 и инфантилна хиперкалцемија 2. Кај доенчињата со кој било тип, хиперкалцемијата може да предизвика повраќање, зголемено производство на урина (полиурија), дехидрација, запек, лошо хранење, губење тежина и неможност за соодветен раст како што се очекува (неуспех да напредува).

ЕТИОЛОГИЈА

Двата досега познати типа се предизвикани од мутации во различни гени. Инфантилната хиперкалцемија 1 е предизвикана од мутации на генот CYP24A1, а инфантилната хиперкалцемија 2 е предизвикана од мутации на генот SLC34A1. Овие гени помагаат во одржување на правилна рамнотежа на калциум и фосфати во телото, процес во кој учествува витамин Д. Сепак, некои луѓе со идиопатска инфантилна хиперкалцемија немаат мутации ни на двата гена. Причината за состојбата во овие случаи е непозната. Други гени, засега неидентификувани, можат да бидат причина за развојот на оваа болест.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Најчести манифестни симптоми на хиперкалцемијата кај доенчињата се:

• повраќање
• зголемено уринирање (полиурија)
• дехидрација
• запек
• лошо хранење
• губење тежина
• неможност да расте и напредува како врсниците

Во ретки случаи, заболените лица немаат симптоми на хиперкалцемија во детството, а состојбата започнува во подоцнежното детство или зрелоста. Овие лица обично развиваат хиперкалциурија, нефрокалциноза и нефролитијаза иако симптомите можно е да не предизвикаат очигледни здравствени проблеми.

ПОСЛЕДИЦИ

Како што стареат, заболените бебиња обично имаат задоцнет развој на менталните и движечките способности (психомоторно доцнење). Лицата со инфантилна хиперкалцемија 1 или 2 можат да имаат и високи нивоа на калциум во урината (хиперкалциурија) и депозити на калциум во бубрезите (нефрокалциноза). Со третман, надворешните симптоми на хиперкалцемија, како што се повраќање, дехидрација, неуспех да напредува и психомоторно доцнење, обично се подобруваат во детството. Сепак, заболените деца сè уште имаат тенденција за повисоки количини на калциум во крвта и урината и депозити на калциум во бубрезите. До зрелоста, долготрајната хиперкалцемија и хиперкалциурија можат да доведат до формирање бубрежни камења (нефролитијаза) и можат да ги оштетат бубрезите и да ја нарушат нивната функција. Засегнатите возрасни лица можат да развијат и калциумски наслаги во зглобовите или во проѕирната надворешна обвивка на окото (рожницата), а некои имаат ниска минерална густина на коските (остеопороза).

ТРЕТМАН

Краткорочниот третман за оваа болест вклучува интравенска рехидратација, фуросемид, глукокортикоиди и памидронат. Исхраната сиромашна со калциум е основата за справување со IIH додека не се реши хиперкалцемијата со текот на возраста. Идиопатската хиперкалцемија понекогаш се третира со ниски дози на кортикостероиди. Овој лек помага да се промовира излачувањето на калциумот од телото. Калциумот се следи за време на терапијата и се користи најниската можна доза за да се намали веројатноста од долгорочни несакани ефекти.