Ги запознаваме ретките болести: Конгенитална миотонична мускулна дистрофија тип 1

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

КОНГЕНИТАЛНА МИОТОНИЧНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЈА ТИП 1 (СТЕЈНЕРТОВА БОЛЕСТ)/ CONGENITAL MYOTONIC DYSTROPHY TYPE I (CMD1)/ STEINERT’S DISEASE/ DYSTROPHIA MYOTONICA (DM)

MKБ-10 G71.11

ПРЕВАЛЕНЦА – забележан се 1 – 5 случаи на 10 000 живородени деца.

ВОВЕД

Миотонична мускулна дистрофија (ДМ) претставува автосомно-доминанто наследно заболување кое ги зафаќа мускулите во телото. Оваа болест се карактеризира со прогресивна мускулна дегенерација и слабост во мускулите и истата е поделена на 2 (два) главни типа, односно Тип 1 – Стејнертова болест и Тип 2 – проксимална миотонична миопатија. Суптипови на Тип 1 се конгенитална, средна и класична форма на болеста, додека Тип 2 е значително потешка верзија од Тип 1. Најчесто се јавува за време на детството, но постои можност за појава и во понатамошниот период од животот.

ЕТИОЛОГИЈА

Тип 1 на ДМ настанува поради генетска грешка која доведува до повторувачка експанзија на тринуклеотидот CTG во генот DMPK (dystrophiamyotonicaproteinkinase), на хромозом 19q. Се смета дека основен механизам за настанување на болеста е формирањето на токсична рибонуклеинска киселина која влијае на обработката на примарните транскрипти за многу протеини. Зафаќањето вклучува и други органи, како катаракта на очите, кардијални абнормалности, инсулинска резистентност и развојни абнормалности.

Децата со конгенитална форма на болеста имаат повеќе од 1 000 CTG-повторувања. Поради автосомно-доминантното наследување, потребно е да се спроведе генетско советување на семејството поради ризикот од 50 % за пренесување на болеста од родител на децата.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Конгениталната форма за време на пренатални испитувања може да покаже состојба на полихидрамнион, намалени фетални движења, предвремено раѓање и помал плод во однос на секоја наредна гестациска недела. Понатаму, кај бебињата, карактеристична е сликата на слабост во мускулите на екстремитетите (хипотонија, хипофлексија, мускулна слабост поизразена дистално во однос на проксимално) и отежнато дишење поради слабост на респираторната мускулатура која е забележана веднаш по раѓањето. Респираторниот дистрес синдром е можна појава, понатаму слаба кашлица, респираторни инфекции и пнеумоторакс. Оваа е најтешката форма на болеста и преживеаните деца подоцна имаат значително доцнење во психо-физичкиот развој.

Златен стандард за поставување на дијагнозата е молекуларно генетско тестирање, а примарно се поставува според клиничките манифестации и позитивната фамилијарна анамнеза. Од антенаталната дијагноза, пренаталните пронајдоци на полихидрамнион и редуцирани фетални движења можат да се толкуваат како позитивен знак.

ПОСЛЕДИЦИ

Конгениталната миотонична дистрофија има мултисистемско зафаќање со карактеристики на тешка хипотонија и генерализирана мускулна слабост кои се со тежок тек и немаат задоволителна прогноза.

ТРЕТМАН

За тешката форма на конгениталната миотонична дистрофија потребна е интензивна грижа уште од самиот почеток на раѓање, особено во поглед на исхраната и респираторната поддршка. Потребен е мултидисциплинарен пристап на лекари за менаџирање на симптомите.