Ги запознаваме ретките болести: Гастрошиза

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите
ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ,
по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и
со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме
предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има
некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

ГАСТРОШИЗА/ GASTROSCHISIS

MKБ-10 Q79.3

ПРЕВАЛЕНЦА – гастрошизата е забележана кај приближно 1–4/10 000 живородени деца (се проценува дека во САД секоја година се раѓаат околу 1 871 новороденче со гастрошиза).

ИНЦИДЕНЦА – од 2–5/10 000 живородени деца.

ВОВЕД

Гастрошизата е тешко конгенитално заболување на предниот абдоминален ѕид, односно вроден дефект во кој цревата на новороденчето се протегаат надвор од абдоменот низ дупка до папокот. Големината на дупката е променлива, а другите органи, вклучувајќи го желудникот и црниот дроб, исто така можат да се појават надвор од телото на бебето. Компликациите можат да вклучуваат проблеми со хранење, недоносеност, интестинална атрезија и интраутерино ограничување на растот. Повеќето мажи можат да создадат потомство преку вештачко оплодување (ИВФ).

Самите оперативни техники за корекција на гениталиите се крајно драстични и со својата инвазивна техника доведуваат до оштетување на и онака аномалните органи.

ЕТИОЛОГИЈА

Точната причина за појавувањето на гастрошизата не е позната. Во некои случаи можат да се јават генетски причини, а може да има и појава на фактори на животната средина на кои мајката е изложена за време на бременоста.

Стапките се повисоки кај бебињата родени од мајки кои пушат, пијат алкохол или се помлади од 20 години. Едно новороденче со гастрошиза не ја зголемува веројатноста дека во семејството ќе има уште едно со оваа состојба. Најмалку шест хипотези се предложени за утврдување на етиологијата:

• неуспех да се формира мезодерм во ѕидот на телото;

• руптура на амнионот околу папочниот прстен со последователна хернијација на дебелото црево;

• абнормална инволуција на десната папочна вена што доведува до слабеење на ѕидот на телото и цревна хернија;

• нарушување на десната вителинска артерија (жолчна ќесичка) со последователно оштетување на телесниот ѕид и цревна хернија;

• абнормално превиткување на ѕидот на телото што резултира со дефект на вентралниот ѕид на телото преку кој цревата хернираат;

• неуспех во вметнувањето на жолчката и сродните вителински структури во папочната дршка.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Овој вроден дефект е видлив и лесно препознатлив. Околу 60 отсто од новороденчињата со гастрошиза се раѓаат предвреме и при самото раѓањето, новороденчето ќе има релативно мала дупка (< 4 см) во абдоминалниот ѕид, обично десно од папокот. Некои од цревата обично се надвор од телото, поминувајќи низ овој отвор. Во ретки околности, црниот дроб и желудникот исто така можат да дојдат преку абдоминалниот ѕид, со што веднаш по раѓањето, овие органи се директно изложени на воздух. Во рамките на овие аномалии се вклучуваат и поголем број генитални малформации, како уринарна инконтиненција (неспособност да се регулира урината), губење на бубрежната функција, психолошки, сексуални и репродуктивни проблеми.

Ултразвукот за време на бременоста може јасно да ја постави дијагнозата уште во вториот триместар. На ултразвук може да се види ќесичка (маса на органи) на делот од абдоменот на предниот абдоминален ѕид на фетусот, во кој се наоѓаат абдоминални органи (најчесто црева, но и други органи од абдоминалната празнина). Во спротивно, дијагнозата се поставува при раѓање и се разликува од омфалоцелата по тоа што нема покривна мембрана над цревата.

ПОСЛЕДИЦИ

Доколку не се лекува, гастрошизата е фатална за доенчето, но во соодветни услови, стапката на преживување за лекуваните доенчиња е 90 отсто. Повеќето ризици од гастрошизата се поврзани со намалената функција на цревата. Понекогаш е нарушен протокот на крв до изложените органи. Ова може да ги доведе доенчињата до ризик од други опасни состојби, како што е некротизирачки ентероколитис. Исто така, доенчињата со гастрошиза се изложени на зголемен ризик од инфекција и мора внимателно да се следат. Забележана е појава на респираторен дистрес и ангулација на долната шуплива вена поради висок притисок во абдоминалната празнина, инфекција на амнионската мембрана и ентерокутана. Ретко се јавува механичка интестинална опструкција, но дисфункцијата на цревата може да трае и повеќе од еден месец. По операцијата, детето со гастрошиза има одреден степен на интестинална малротација. Околу 1 отсто од децата доживуваат волвулус во средното црево по операцијата.

ТРЕТМАН

Вродените дефекти на предниот абдоминален ѕид се третираат оперативно со пластични хируршки процедури, при раѓање или подоцна, во еден или два дела. При раѓањето, цревата се евисцерираат и абдоминалната празнина е затворена, а подоцна се решава проблемот со вентралната хернија. Кај заболените новороденчиња честопати потребни се повеќе од една операција бидејќи само околу 10 отсто од случаите можат да се затворат со една операција. Исходот од третманот на гастрошизата е поврзан со постоењето на придружни аномалии на кардиоваскуларниот систем, па така смртноста на децата со придружни срцеви мани е околу 80 отсто. Ако не постојат поголеми поврзани аномалии, смртноста е околу 30 отсто. Најчести причини за смрт се респираторен дистрес и сепса. Благодарение на целосната парентерална исхрана, намалена е смртноста поради аномалии.