ретки болести

Сотосовиот синдром предизвикува физички прекумерен раст и новороденчињата имаат некои карактеристики според кои можат да се дефинираат – високо чело, долго и тесно лице, зашилена брада, коси очи, зголемен распон на рацете, слаб мускулен…

Ако не постои семејна анамнеза, моментот што ги наведува родителите кон дијагностицирање на хемофилија А е честата појава на епизоди на крвавења во првите месеци или раните години од животот на детето.

Главни манифестации на дентиногенезис имперфекта се обезбојување на коронката – опалесцентна боја на заби од килибар, жолта, кафеава, виолетова, па дури до сино проѕирна со четвртасти или ѕвонести коронки, кои многу брзо се абрадираат до…

Поради ниските нивоа на калиум и магнезиум, кај болните со Гителманов синдром се забележува слабост во мускулите и грчеви.

Здружението „Ретко е да си редок“ од Охрид поддржано од здружението за  ретки болести „Живот со предизвици“ и во соработка со лекарската фела ја збогатиле базата на податоци за ретки болести со уште 28 ретки дијагнози со што базата на…

„За некој да ме бакне, не смее да јаде ништо три часа претходно. Освен тоа, не може да јаде ниту еден од моите шест главни анафилактички алергени - кикиритки, јаткасти плодови, сусам, сенф, морска храна или киви - најмалку 24 часа…

Оваа состојба се карактеризира со прекумерна акумулација на железо во црниот дроб што може да доведе до оштетување на црниот дроб и други компликации.

Отокот околу очите е најчест знак на нефротски синдром кај децата. Отокот обично е поголем наутро и може да се помеша со оток предизвикан од сезонски алергии.

Хидромиелија претставува абнормално проширување на централниот канал на рбетниот мозок. Оваа проширена област создава празнина во која може да се акумулира цереброспиналната течност. Како што се акумулира ’рбетната течност, истата може да…

Најчесто пријавени фактори на ризик за АИС кај децата се артериопатии, срцеви нарушувања, инфекции, хематолошки и метаболички нарушувања и други ретки причини. Кај многу деца со мозочен удар, се смета дека причината е мултифакториелна,…