ретки болести

Раната дијагноза и соодветниот третман на ова ретко заболување можат значително да го подобрат квалитетот на живот на лицата со овој синдром.

Индивидуите од машки пол со ова заболување достигнуваат просечна висина од 131 цм, а оние од женски пол, приближно 124 цм.

Џиновскиот вроден невус (ЏВН) е со темна боја, често влакнеста дамка на кожата која е присутна при раѓањето (вродена промена) и расте пропорционално на растот на детето. Вродениот пигментиран невус се смета за џиновски ако до пубертетот е…

Тежината на симптомите варира од благи до изнемоштувачки. Фреквенцијата на напади може да варира на неколку дена или на неколку години. Иако знаците на фамилијарната медитеранска треска можат да се развијат уште во детството, тие почесто…

Дијагнозата бара присуство на три главни карактеристики, и тоа мала родилна тежина, низок раст, триаголно лице и дополнителни како што се релативната макроцефалија, клинодактилијата на петтиот прст, асиметријата на скелетот, хипоспадијата…