retki bolesti

Децата со овој синдром се повисоки од нивните врсници. Растот забавува околу 8-та година од животот. Кај некои може да се појави абнормален раст само на едната страна од телото. Повеќето деца имаат дефект на абдоминалниот ѕид, а исто така,…

Почестите симптоми вклучуваат плачење кое потсетува на мачкин плач, забавено растење, развој и говор, хипотонија, карактеристични црти на лицето, помала глава од очекуваното за самата возраст, проблеми со однесувањето. Децата обично имаат…

Состојбата најпрво се манифестира во раното детство со чести инфекции, а се карактеризира и со карактеристични лицеви црти (хипертелоризам - широко поставени очи; епикантни набори - кожен набор на горниот очен капак што го покрива…

Главните наоди кои укажуваат на оваа состојба се делумен или комплетен губиток на стекнатите целни моторни вештини на рацете, како и на стекнатиот говор, нестабилност во одењето до губиток на способноста за одење, и стереотипни движења со…

Многу лица со Марфанов синдром развиваат абнормалности на ʼрбетниот столб, како што е прогресивно искривување на ʼрбетот (сколиоза) што може да биде лесна или тешка. Сколиозата може да биде поврзана со болка во грбот. Кај децата,…

Луѓето со ова заболување се со низок раст кој е резултат на сплескување на пршлените што доведува до скратување на вратот и трупот. Висината на возрасните е 136 - 157 см за мажи, и 98,5 - 143 см за жени. Бубрежната болест се манифестира со…

Децата со Бартеров синдром можат да имаат мускулна слабост и прекумерна жед, можат да произведат големи количини на урина и да развијат ментална ретардација.

Мијастенија гравис претставувa заболување од автоимуна природа со прогресивна мускулна слабост, какo резултат на нарушувања во невромускулната спојка. Засегнати се мускулите на очите, мускулите за џвакање и мускулите на лицето, а поретко…

Овој синдром за првпат е опишан од ендокринологот Анџело Ди Џорџ во 60-тите години од минатиот век, и е подеднакво чест кај двата пола, и во зависност од тежината на клиничката слика е препознатлив по раѓањето или во раното детство. Овој…

Особено значајни компликации на Конгенитална дискератоза се појава на белодробна фиброза, црнодробна фиброза или гастро-интестинално крварење, кои се живото-загрозувачки состојби. Околу 10 % од пациентите, вообичаено во третата или…