Ги запознаваме ретките болести: Голденхар синдром

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

ГОЛДЕНХАР СИНДРОМ/ GOLDENHAR SYNDROME
MKБ-10 Q87.0

ПРЕВАЛЕНЦА – иако генетското нарушување поврзано со оваа состојба што се појавува спорадично, се јавува кај 1 од 3 500 – 5 000 раѓања, сепак тоа главно ги погодува мажите, со сооднос 3:2 (1-9/ 100 000 население).

ИНЦИДЕНЦА – инциденцата на овој синдром е 1 од 25 000 живородени деца.

Синдромот Голденхар е дел од групата заболувања на хемифацијална микрозомија, медицински состојби во кои има промени во лицето и придружните структури, исто така наречен фацио-атрио-пршлен или окуло-атрио-пршлен дисплазија. Претставува многу ретка медицинска состојба во која се јавуваат разни малформации. Овие потекнуваат поради проблеми за време на развојот на фетусот, поточно во првиот и вториот брахијален лак, структури што ќе ги формираат вратот и главата кај целосно развиеното бебе. Меѓу главните малформации присутни во синдромот наоѓаме јасна асиметрија на лицето, покрај проблемите во очите, ушите и ’рбетот. Степените на деформација се многу варијабилни од засегнати до погодени, има случаи во кои или тие имаат многу слабо формирано уво или нема ниту едно. Исто така, може да се појават бенигни тумори во окото и абнормалности во ’рбетот што значи дека не влијае само на лицето. Пациентите можат да имаат проблеми со срцето, белите дробови и бубрезите, како и промени во централниот нервен систем. Причината за болеста сè уште се истражува, иако укажува на интеракција помеѓу генетиката и околината. Третманот е варијабилен, во зависност од возраста, тежината на случајот и ако претходно сте ги примиле релевантните операции.

ЕТИОЛОГИЈА

Во повеќето случаи, почетокот на синдромот е спорадичен. Ова значи дека немало други случаи во семејството. Сепак, можноста да има генетски промени што предизвикуваат појава на синдромот, особено аномалии во 14-от хромозом, е зголемена. Помеѓу 1 % и 2 % го имаат синдромот преку автосомно-доминантно наследување, иако има ретки случаи во кои наследството е автосомно-рецесивно.

Постои можност да се обидете да ја дијагностицирате оваа состојба пред да се роди бебето. За тоа се препорачуа употреба на ултразвук на фетусот, нуклеарна магнетна резонанца и генетски студии. Сепак, во многу случаи, дијагнозата се воспоставува откако ќе се роди бебето бидејќи е многу полесно да се види зафатеноста на лицето со голо око.

Иако влијанието е многу променливо, во повеќето случаи постојат комбинации на симптоми, кои воопшто не се дискретни, кои вклучуваат асиметрија на лицето, хипоплазија на мандибулата и преурикуларни додатоци, како и мали уши и дермоидни цисти во очите. Присуството на абнормалности во ушите се смета за неопходност при дијагностицирање.

Точната причина за синдромот Голденхар не е позната, но во случаите што се опишани во литературата, предложени се неколку фактори, групирани во четири: еколошки, наследни, мултифакториелни и непознати, а оваа четврта и последна група е етикетата каде повеќето случаи се пронајдени.

Наследените случаи се почести кога синдромот ги погодува обете страни на лицето. Глувоста, абнормалностите во устата и окуларните дермоидни цисти обично се јавуваат во спорадични случаи.

Случаи во кои причината е само генетска или исклучиво еколошка, се ретки. Во повеќето случаи, мора да има интеракција помеѓу двата фактора, иако, како што веќе споменавме, во повеќето случаи не се знае точната причина за конкретниот случај.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Овој синдром има различни степени на сериозност, иако мора да се каже дека во најблаги случаи, симптомите и знаците можат да се сметаат за исклучително оневозможувачки. Симптомите веќе се присутни уште од раѓањето и се наоѓа на списокот на медицински состојби што можат да предизвикаат глувост.

Помеѓу 70 % и 90 % од случаите имаат зафатеност само на едната страна од лицето (еднострано учество), обично десната страна е најпогодена, со приближно 60 % од случаите.
Меѓу симптомите на синдромот Голденхар, можеме да откриеме секакви малформации, особено во лицето. Практично во сите случаи има малформации во надворешните уши, кои можат да ги вклучат следниве симптоми:
предурикуларни додатоци: кожа и ’рскавица лоцирани пред увото;
микротија: многу мало уво;
анотија: отсутно уво;
глувост.

Кај овој синдром постои асиметрија помеѓу двете страни на лицето, што се должи, обично, на оскудниот развој на дел од него. Дефектите што можат да се најдат во деформитетниот дел од лицето, се:
мали и рамни максили, коска и темпорална коска (85 % од случаите);
окуларнидермоидни цисти: неканцерогени тумори обично на едното око;
претерано голема уста од едната страна на лицето;
мало непце и јазик на погодената страна;
особено мали мускули на лицето на погодената страна;
расцеп на усната и непцето.

Во очите, освен цисти, можат да се појават и други малформации. Меѓу кои можеме да најдеме:

блефарофимоза: многу мала палпебра;
микрофталмија: мало око;
анофталмија: отсуство на око;
аномалии во мрежницата;
слепило.

Постојат промени во пршлените, главно во цервикалните и можат да се појават следните услови

отсуство на пршлени;
присуство на хемивертебра (пршлени што се формирале само на едната страна);
споени ребра;
кривина на ’рбетот: кифоза и сколиоза.

Но, иако овој синдром е познат и како фацијално-атрио-пршленска дисплазија, тоа не значи дека може да има само промени во лицето, ушите и пршлените.

Деформации можат да се најдат во целиот череп, како што се многу мала глава и енцефалоцела, односно деформација на мозокот во која се остава кранијалната обвивка и заштитната течност, формирајќи испакнатина со различна големина.

Поради ова, помеѓу 5 % и 15 % од случаите имаат интелектуална попреченост. Покрај тоа, може да има оштетување на други делови од телото, како што се абнормалности во белите дробови, бубрезите и срцето. Меѓу срцевите аномалии, главно, наоѓаме дефекти на вентрикуларниот септум и тетралогија на Фало. Исто така, може да има деформитети во коските на екстремитетите, кои вклучуваат проблеми, како што се стапалата во клубот, абнормалности во рацете и прстите.

ПОСЛЕДИЦИ

Во зависност од малформациите што ги претставува едно бебе со Голденхаров синдром, прогнозата е многу променлива. Изненадувачки, поголемиот дел од децата со ваков дијагностициран синдром имаат нормален животен век, но тоа е така доколку малформациите не влијаат на многу сериозен начин на органите или системите на поединецот.

Во случај пациентот да нема внатрешен орган, редок, но сепак присутен симптом кај овој синдром, и кој обично резултира со проблеми во срцето, бубрезите или централниот нервен систем, прогнозата е обично понеповолна.

ТРЕТМАН

Нема лек за синдромот Голденхар. Третманот се фокусира на зголемување на благосостојбата на лицето кое го има, покрај тоа што се одлучува за најсоодветни корективни мерки за да бидете сигурни дека можете да извршувате секојдневни задачи, особено насочени кон подобрување на видот и слухот.

Третманот зависи од возраста, особено од тоа како погодените коски растат и се формираат. Професионалците препорачуваат преземање на низа превентивни мерки за да се избегнат други придружни медицински проблеми, да се испланира третманот и да се открие дали постои ризик од тоа друго лице да се роди со овој синдром.

Меѓу овие мерки, најважно е да се направи детална историја на бременоста, со цел да се знае дали има мајчин дијабетес, крвавење за време на бременоста, повеќекратна гестација или дали е користена асистирана репродукција. Исто така, важно е да се знае дали мајката била изложена на тератогени агенси, дали користела дрога, особено кокаин.

Друга добра мерка е да се направи семејната историја на најмалку три генерации, обрнувајќи посебно внимание на членовите на семејството кои можеби имале некаков вид малформација. Многу е важно да се знае дали имало случаи на асиметрија на лицето, малформации на увото, глувост, срцеви проблеми или во пршлените.

Што се однесува до новороденчето, препорачливо е да се изврши целосен физички преглед и да се изврши студија за кариотип. Исто така, треба да се извршат тестови за слух, комбинирани со х-зраци на ’рбетниот столб, ехокардиограм и ултразвук на бубрезите на грлото на матката, покрај компјутерска томографија на темпоралната коска.

Препорачливо е да се направи по петгодишна возраст. Респираторната поддршка и храната се неопходни кај новороденчиња во случај на малформации, особено во устата, што го отежнува дишењето и голтањето. Дефектите во вилицата се коригираат со хируршки интервенции. Надворешното уво се реконструира и образите се пополнуваат за да му се даде на лицето поголема симетрија.