Ги запознаваме ретките болести: Денди-Вокерова малформација

Клиничката слика на ДВМ може да биде драматична или да се развие незабележано. Симптомите, кои често се јавуваат во раното детство, вклучуваат забавен моторен развој и прогресивно зголемување на главата.

43

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Денди-Вокерова малформација/Dandy-Walker malformation

МКБ 10 Q 03.1

преваленца: 1/25.000 – 35.000 живородени

Денди-Вокеровата малформација (ДВМ) е ретка вродена малформација на мозокот која настанува во текот на ембрионалниот развој на малиот мозок и четвртата мозочна комора. ДВМ е причина за околу 4,3 % од случаите на вроден хидроцефалус и 2,5 % од сите случаи на хидроцефалус. Најмалку 21 % од оние со ДВМ имаат брат или сестра со малформација, а најмалку 16 % имаат родител со оваа малформација. 

Малформацијата првпат била опишана од англискиот хирург Џон Бланд-Сатон во 1887 година, а ја именувал германскиот психијатар Клеменс Ернст Бенда во 1954 година по американските неврохирурзи Волтер Денди и Артур Ерл Вокер.

Во литературата можат да се сретнат следните синоними: Денди-Вокеров синдром, Денди-Вокерова циста, атрезија на отворот Лушка-Магендиев и Денди-Вокеров тип на некомуникантен хидроцефалус. Кај ДВМ постои нарушен развој на средишниот дел на малиот мозок познат како вермис (структура меѓу двете хемисфери на малиот мозок) при што истиот е или мал или целосно отсутен, или има неправилна позиција. Во склоп на ДВМ постои и цистично зголемување на четвртата мозочна комора и зголемување на задната черепна јама. Малиот мозок е одговорен за движењата на телото, а четвртата комора е мал канал кој овозможува течноста слободно да тече помеѓу горните и долните области на мозокот и ‘рбетниот мозок. Во 20-80 % од случаите оваа малформација се карактеризира со хидроцефалус (проширување на просторот исполнет со течност кој го опкружува мозокот при што може да следува и зголемување на притисокот).

Епидемиологија:

Во Америка се јавува со честота 1/25.000 – 35.000 живородени новороденчиња и како синдром е почест кај женските деца. Според резултатите од епидемиолошката студија спроведена во 2019 година, во Европа  оваа малформација се јавува со честота 2,74/100.000 живородени новороденчиња.

Симптоми:

Клиничката слика на ДВМ може да биде драматична или да се развие незабележано. Симптомите, кои често се јавуваат во раното детство, вклучуваат забавен моторен развој и прогресивно зголемување на главата. Кај постарите деца можат да се појават симптоми на зголемен интракранијален притисок, како што се раздразливост, повраќање и грчеви. Можат да се јават и знаци за нарушена функција на малиот мозок, како што се нестабилност, недостаток на мускулна координација или отсечни движења на очите. Другите симптоми вклучуваат зголемен обем на главата со испакнување на задниот дел на черепот, проблеми со нервите кои ги контролираат очите, лицето и вратот и абнормалности во дишењето. ДВМ е често поврзана со нарушувања на други делови на централниот нервен систем, како и со малформации на срцето, лицето, екстремитетите, прстите на рацете и нозете.

Причини:

Кај некои пациенти се откриени хромозомски абнормалности како делеција на хромозомот 3q24.3 (локацијата на првите ДВМ-гени, познати како ZIC1 и ZIC4). Кај останатите, причината за појавата на малформацијата се наоѓа во посложени генетски и можеби еколошки фактори (тератогени) бидејќи ризикот од повторување кај браќата и сестрите е помал од 5 %.

Дијагноза:

Пренатално може да се дијагностицира со ултразвучен (ехо) преглед или магнетна резонанца на фетусот. По раѓањето, дијагнозата се поставува со ултразвучен преглед на мозок, компјутерска томографија на мозок и магнетна резонанца на мозок.

Третман:

Лекувањето на ДВМ вклучува хируршки третман на хидроцефалусот при што со хируршка интервенција се поставува цевка која ќе ја пренасочи течноста што го опкружува мозокот и ќе помогне во насочување на течноста во други делови од телото кои можат да ја апсорбираат. Поддршката на деца со ДВМ вклучува специјално образование, физикална терапија и други медицински, социјални или стручни услуги. Генетското советување им се препорачува на семејствата коишто имаат дете со оваа малформација.

Прогноза:

Ефектот на ДВМ врз интелектуалниот развој е различен. Некои деца имаат нормален интелектуален развој, а други никогаш не постигнуваат нормален интелектуален развој. Присуството на повеќе вродени дефекти може да го скрати животниот век.

Повеќе