Ретки болести: Гудпастеров синдром

Кај овој синдром, имунитетот создава антитела кои ги напаѓаат малите крвни садови, капилари кои се наоѓаат во белите дробови и бубрезите, притоа предизвикувајќи гломерулонефрит и бубрежна слабост, како и крварење во белите дробови. 

303

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Гудпастеров синдром/Goodpasture syndrome

МКБ: М 31.0 + N 08.5

Преваленца/распространетост: 1-9/1.000.000

Гудпастеровиот синдром претставува група акутни заболувања кои ги зафаќаат белите дробови и бубрезите, а во чија основа е автоимуно пореметување. Нормално, имунолошкиот систем создава антитела со цел да се одбрани од надворешните микроби. Но, кај овој синдром, имунитетот создава антитела кои ги напаѓаат малите крвни садови, капилари кои се наоѓаат во белите дробови и бубрезите, притоа предизвикувајќи гломерулонефрит и бубрежна слабост, како и крварење во белите дробови. 

Се појавува кај Азијци и Европејци од белата раса, речиси подеднакво кај двата пола. Оваа болест е одговорна за 15 % од сите случаи на гломерулонефрит и е причина за околу 1015 % кај пациентите со брзо прогредирачки српест гломерулонефрит. Обично се јавува во втората или седмата деценија од животот.

Симптомите коишто се јавуваат кај белите дробови, вклучуваат повторувачки епизоди на кашлица со исплукување крв, отежнато дишење, замор, болки во градите, а оние симптоми коишто се јавуваат кај бубрезите, вклучуваат крв во урина, печење и отежнато мокрење, како и болка во долниот дел од грбот. 

Во 1919 година за време на епидемијата на грип, американскиот патолог Ернест Вилијам Гудпастер за првпат го опишал овој синдром, според кого е и именуван. 

Причини:

Гудпастеровиот синдром се развива од непознати причини. Кога ќе настане инфекцијата, антителата како природна одбрана на организмот, се борат против страното тело (на пр. вируси или бактерии). Во автоимуните болести, антителата го напаѓаат здравото ткиво без никаква причина. Факторите од средината, како изложеноста на јагленоводород, цигари, или инфекции како инфлуенца, можат да имаат улога во настанувањето на оваа болест. Белодробното крварење е честа појава кај пациентите со Гудпастеров синдром коишто се евидентирани како пушачи. 

Кај Гудпастеровиот синдром, одредени антитела, т.е. антителата на гломеруларната базална мембрана (антиГБМ антитела), можат да бидат произведени и да циркулираат во крвта. Овие антитела ја оштетуваат нежната и комплексна мембрана која се наоѓа во белите дробови и бубрезите, односно ги оштетува малите крвни садови во нив. Во неколку случаи пријавено е дека Гудпастеровиот синдром се јавува кај повеќе од еден член во семејството, со што се потврдува можноста и за генетска предиспозиција како фактор во некои случаи. Оној кој има генетска предиспозиција за оваа болест носи таков одреден ген, но болеста нема да се појави сè додека не е тригерирана или активирана под одредени околности, како што се некои фактори од околината. 

Симптоми: 

Главни симптоми кај Гудпастеровиот синдром се обилно крварење во белите дробови и воспаление на гломерулите, предизвикувајќи гломерулонефрит. Во некои случаи, горнореспираторната инфекција му претходи на развојот на овој синдром. 

Белодробното крварење доведува до момент кога заболените искашлуваат крв хемоптизија. Исто така, се јавува и отежнато дишење (диспнеа), замор, болка во градите, честа кашлица, и сл. Белодробните абнормалности обично се забележуваат порано или истовремено со бубрежните абнормалности и тоа кај околу 70 % од случаите. Тежината на белодробните симптоми е проследена со искашлување на неколку капки крв, па сè до обилно крварење, и кулминира со акумулирање на течноста, или едем, во ткивото на белите дробови.

Кога станува збор за бубрезите, пак, кај пациентите се јавува воспаление на инфектираните филтрирачки структури, гломерулите, а воспалението е всушност гломерулонефрит. Поради тоа кај бубрезите е намалена способноста за филтрација,  исфрлање на отпадните продукти од крвта и нивно излачување во урината, па сето тоа асоцира на акутна бубрежна слабост. Бубрежната слабост доведува до намалена количина на урина. Дополнителните симптоми, пропратени со бубрежна слабост, вклучуваат бледа кожа, малаксаност, гадење и повраќање. Како тешки компликации можат да се наведат крварењето во стомакот и намалувањето на циркулирачките црвени крвни зрнца, т.е. анемија. Во ретки случаи, кај пациентите може да се појави покачен крвен притисок, како и оток на зглобовите. Општи симптоми кај пациентите со Гудпастеров синдром, се изнемоштеност, блага треска, бледа кожа и губиток на телесна тежина.

Последици: 

Кај голем број од пациентите, 8090 %, оваа болест ќе резултира со симптоми на брзо прогредирачки гломерулонефрит, 4060 % од пациентите ќе имаат исто така и белодробно крварење, додека кај мал број од пациентите ќе се појави изолирана белодробна болест. Иако Гудпастеровиот синдром може да предизвика крварење во белите дробови кое е опасно по живот, обично не резултира со долготрајно оштетување на белите дробови. По болничкото лекување, кај овие пациенти потребно е да се направат редовни и чести контроли за да се набљудува бубрежната функција и за проценка на имуносупресивната терапија. Најсериозна последица од Гудпастеровиот синром е бубрежната слабост, поради која може да се јави потреба од дијализа или трансплантација на бубрег кај овие пациенти. 

Третман:

Гудпастеровиот синдром се третира со брз и агресивен третман за да се отстранат штетните антитела, да се контролира внесот на течности, да се следи крвниот притисок, и поради превенција на сериозни бубрежни и белодробни оштетувања. 

Благите форми на Гудпастеровиот синдром можат да се третираат со имуносупресиви, најчесто орални имуносупресиви. Оваа терапија има за цел да го намали создавањето на Гудпастеровите антитела од страна на имунолошкиот систем. Кортикостероидите можат да се внесат во самата терапија сè со цел да се контролира крварењето во белите дробови. Во зависност од одговорот што ќе го даде самиот организам при терапијата, третманот со имуносупресиви може да биде продолжен од 612 месеци. Многу од заболените ќе имаат и потреба од плазмафереза. Оваа процедура е метод со кој се отстрануваат несаканите супстанци (токсини, антитела и метаболити) од крвта. Плазмаферезата е често применувана заедно со кортикостероидниот третман. Кај тешките и повторливи случаи на Гудпатеров синдром, пациентите можат да бидат третирани и со дијализа со цел отпадните продукти да бидат отстранети од крвта. Во најтешките случаи при кои дијализата е неуспешна, тогаш потребна е трансплантација на бубрег. Доколку не се третира навремено, прогнозата на оваа болест е лоша. Исходот најмногу зависи од оштетувањето на бубрезите, а повторното враќање на оваа болест е ретко.

Повеќе