retki bolesti

Кај овој синдром, имунитетот создава антитела кои ги напаѓаат малите крвни садови, капилари кои се наоѓаат во белите дробови и бубрезите, притоа предизвикувајќи гломерулонефрит и бубрежна слабост, како и крварење во белите дробови. 

Кај овие пациенти уште од раното детство се појавуваат чести уринарни инфекции. Покрај нив, најчести симптоми се наодот на нефрокалциноза, бубрежните камчиња, зголеменото излачување на урина, зголемено чувство за жед и внес на течности,…

Болеста обично ги покажува своите први симптоми во текот на првата година од животот. Се состои од повторливи напади на висока фебрилост, болки во абдоменот, треска, дијареа и повраќање кои траат вообичаено од 2-7 дена и се повторуваат на…

Бебињата родени со Хантеров синдром речиси секогаш изгледаат здрави при раѓање. Промените во карактеристиките на лицето често се првиот видлив знак дека нешто не е во ред. Хантеровиот синдром напредува бавно, а неговите знаци и симптоми се…

Примарна хипероксалурија тип 1 може да се појави на која било возраст, а симптомите и тежината на болеста се различни. Околу 20 % од пациентите имаат тешка форма на болеста која започнува на возраст помала од една година. Спротивно, пак,…

Постои сигурен доказ дека основа на болеста е автоимуна реакција, односно настанува откако во човечкиот организам ќе се создадат антитела против сопствените здрави клетки, т.н автоантитела.

Поради генетски мутации или недостаток на одредени нутритиенти кај мајката за време на бременоста, коскениот простор на базата на черепот е абнормално мал, додека малиот мозок е со нормална големина. Како резултат на тоа, доаѓа до притисок…

Орофацијален едем е присутен кај 80% од случаите. Се карактеризира со присуство на абнормална и патолошка акумулација на течности која создава воспаление или оток на зафатеното подрачје. Може делумно или во потполност да ги зафати лицето,…