Достапен е првиот превентивен ДНК скрининг тест за ризик од рак и срцеви заболувања

Бесплатниот генетски скрининг тест кој открива кој е изложен на поголем ризик од рак на дојка и јајници кај жените или рак на простата кај мажите е достапен за младите луѓе во Австралија

126

Првиот превентивен ДНК скрининг тест за проценка на ризикот од рак и срцеви заболувања стана достапен за младите луѓе во Австралија. Тие сега можат бесплатно да користат ДНК тест на плунка за да откријат дали се соочуваат со зголемен ризик од некои видови на рак и срцеви заболувања, кои можат да се спречат или рано да се лекуваат доколку се откријат, се наведува во првата светска студија DNK Screen.

ДНК скрининг тестот открива болести кои често остануваат неоткриени

Овој национален проект, предводен од Универзитетот Монаш и поддржан од истражувачи и лекари ширум Австралија, ќе обезбеди прегл на најмалку 10.000 луѓе на возраст од 18 до 40 години за гени кои го зголемуваат ризикот од одредени видови на рак и срцеви заболувања, кои често остануваат неоткриени. ДНК Скрин е првата светска превентивна студија за ДНК скрининг креирана посебно за процена на ДНК скрининг на населението преку националниот здравствен систем. Тестот е бесплатен и вклучува ставање примерок од плунка во мала епрувета која се добива по пошта и се враќа назад во плик со платена поштарина. На оние за кои ќе се утврди дека се изложени на висок ризик по ДНК-тестирањето, околу еден од 75 тестирани, или 1,3 отсто од нив, ќе добијат објаснување на нивната ситуација од специјалисти и ќе им бидат понудени генетско советување и мерки за превенција, како што се редовни скенирања и прегледи.

Раното откривање на болеста спасува живот

Досега, генетското тестирање за промени во ДНК кои го зголемуваат ризикот од болеста било достапно само во мал обем за оние со позната семејна историја или претходна дијагноза на болеста. Популациското тестирање, отворено за сите, има потенцијал драматично да го подобри пристапот и да ги максимизира превентивните придобивки од ДНК тестирањето. Се очекува дека DNK Screen, кој регрутира млади луѓе преку социјалните мрежи, се очекува да спасува животи и може да доведе до широка програма за превентивно тестирање на ДНК за ризикот од рак и срцеви заболувања, каде што раното откривање и превенција може да спасат животи.

Професорот Пол Лаказ од Универзитетот Монаш рекол дека проектот овозможил поефикасен и поправеден пристап кон генетското тестирање, идентификувајќи многу повеќе луѓе со висок ризик отколку сегашните методи на тестирање.

„Се надеваме дека ќе ги идентификуваме оние кои се изложени на ризик додека се млади и здрави, а не потоа и ќе ги охрабриме да донесат правилни одлуки за нивното здравје. На некои луѓе, ова може да им ги спаси животите преку рано откривање и спречување на рак и срцеви заболувања. Тестот, исто така, преку превенција ќе заштеди значителни трошоци за здравствениот систем во Австралија“, истакнал професорот Лаказ.

Како функционира ДНК скрининг тестот

Обезбедувањето генетско тестирање само врз основа на семејната историја не е доволно. До 90 проценти од оние со висок ризик во општата популација не се идентификувани со тековното тестирање врз основа на семејната историја. Професорот Лаказ вели дека повеќето луѓе не дознаваат за нивниот генетски ризик додека не е предоцна, како на пример откако ќе им биде дијагностициран терминален карцином или срцев удар, а тоа е она што секој сака да го промени.

Тестот за скрининг на ДНК функционира такашто екранот на тестот ќе ги идентификува луѓето со варијанти на ДНК во гените BRCA1 и BRCA2, што доведува до зголемен ризик од наследен рак на дојка и јајници кај жените. Овие гени се исто така поврзани со рак на дојка и простата кај мажите, иако не толку значајно. Мажите и жените кои носат варијанти на ДНК во гените BRCA1 и BRCA2 исто така можат да ги пренесат на своите деца.

Тестот за скрининг на ДНК ќе се фокусира и на синдромот Линч, друга состојба која го зголемува ризикот од рак на дебелото црево, ендометриумот и други гастроинтестинални карциноми. Двете состојби поврзани со ракот имаат ефикасни, докажани интервенции достапни за да се намали ризикот, доколку се открие рано. ДНК тестот предвидува годишни прегледи и прегледи за лица од 30-годишна возраст, како и можност за операција за намалување на ризикот за некои луѓе. ДНК-тестот го покрива и ризикот од срцеви заболувања, фокусирајќи се на фамилијарна хиперхолестеролемија (FH) или „генетски висок холестерол“, што резултира со висок ризик од срцеви заболувања од млада возраст. И покрај достапноста на ефикасни лекови како што се статините за намалување на ризикот, околу 95 проценти од носителите на FH моментално се недијагностицирани.

За кого е наменет и достапен ДНК скрининг тестот?

ДНК тестот е достапен за сите во Австралија, на возраст од 18 до 40 години, од сите социоекономски нивоа, урбани/рурални жители и културно и јазично различни заедници. Крајната цел е да се развие нова програма за скрининг на ДНК заснован на популација која би можела да се понуди преку австралискиот јавен здравствен систем, достапна за секого, но насочена кон специфични медицински состојби каде раното откривање е клучно.

Научниците очекуваат да идентификуваат околу 1 од 75 луѓе со висок ризик од овие болести. Оние за кои ќе се утврди дека се изложени на висок ризик, не мора да ја заболат болеста, но идентификувањето на ризикот пред да се појават симптомите овозможува превенција преку редовни прегледи, лекови или операција за да се намали ризикот. Тоа би можело да им го спаси животот. Доколку биде успешен, овој превентивен пристап може драматично да го подобри пристапот до генетско тестирање за многу луѓе и да спаси безброј животи, велат научниците.

Повеќе