Ги запознаваме ретките болести: Фелан-МекДермид синдром

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Фелан-МекДермид синдром/Phelan McDermid Syndrome

МКБ Q93.5

Преваленца (распространетост): 1/8.000 – 15.000

Причини:

Синдромот Фелан-МекДермид (ФМД), е ретка генетска болест која настанува поради делеција или друга структурна промена на треминалниот дел на долгиот крак на 22-от хромозом, односно во регијата 22q13 која предизвикува патогена варијанта на SHANK3 генот. Оваа болест иницијално е опишана во медицинската литература во 1985 година, а во 2002 година, група родители предложиле официјалното име на синдромот да биде Фелан-МекДермид синдром, по д-р Кети Фелан и истражувачката Хедер МекДермид од Универзитетот во Алберта.

Мутацијата може да е наследена од родителот или новонастаната, а знаците и симптомите на синдромот се варијабилни и зависат од тоа кој дел на хромозомот е избришан, неговата големина, како и патогената варијанта на SHANK3 генот. Најчеста форма на ФМД е проста делеција на дисталниот дел на долгиот крак q на 22-от хромозом и таа настанува „де ново“ и спорадично, односно точниот причинител на мутацијата е непознат. Може да настане и во јајце-клетката или во сперматозоидот кои го формираат ембрионот. Сепак, поверојатно е дека настанала во сперматозоидот што е случај и со останатите мутации кои опфаќаат дистален дел на хромозомите. 

Знаци, симптоми и последици:

Повеќето новородени имаат нормален пренатален и постнатален развој. 

Првите знаци започнуваат во неонаталниот период со појава на хипотонија пропратена со потешкотии при хранење, слаб плач и држење на главата. Понатаму се регистрира значително доцнење во развојот (превртување, седење, лазење, одење) и тогаш родителите најчесто бараат лекарска помош. Како детето расте, состојбата се влошува вклучувајќи интелектуална попреченост, отсуство или слаб говор, аутизам, проблеми со спиење, јадење, голтање, не чувствуваат болка што е сериозен проблем, не се потат и може да настане прегреаност на телото, а кај 40 % се јавува епилепсија која може да биде со поблага и многу потешка форма. Издвоени се фацијални карактеристики кои се поврзуваат со синдромот: издолжена глава, големи уши, споени веги, длабоко поставени очи, долги трепки, отечени и спуштени очни капаци, сплескан средишен дел на лицето, полни образи, широк мост на носот. Можна е појава на неразвиени нокти релативно долги раце. Околу 40 % од пациентите со ФДА се соочуваат со бубрежни абнормалности: полицистични бубрези, еден нефункционален неразвиен и диспластиченбубрег, хидронефроза и везикоуретрален рефлукс, и поради тоа се препорачува редовна ехо-контрола. Гастроинтестинални проблеми се јавуваат кај одреден процент од ФДА пациентите и вклучуваат гастоезофагеален рефлукс (35 %) и периодично повраќање(25 %), замастување на црниот дроб, запек, диареа. Кај овие состојби, посебен акцент се става на опасноста од дехидратација. Кај 15 % се јавуваат арахноидални цисти кои доколку растат можат да го зголемат интракраниалниот притисок што се манифестира со иритабилност, напади со плач, главоболка, повраќање и напади. Потребни се доиследувања со МРИ,КТМ. Лимфедем и целулитис (воспаление на поткожно масно ткиво) можат да се развијат во тинејџерските години или раната младост. Невропсихијатриските проблеми вклучуваат: биполарност, анксиозност, депресија, кататонија, психоза, привремена загуба на навиките, долговремена регресија и најчесто овие проблеми настануваат во раната младост.

Третман:

Третманот на оваа генетска болест е симптоматски и најчесто опфаќа повеќе специјалности и зависи од тоа кои симптоми се третираат, и истиот вклучува: педијатри, невролози, нефролози, гастроентерохепатолози, имунолози, ортопеди, дефектолози, логопеди, физијатри. Срцеви проблеми не се забележани, но доколку има потреба се вклучува и кардиолог. Понекогаш се потребни и хируршки зафати.

Стандардната медикаментозната терапија опфаќа: антиконвулзиви и бензодијазпини, антипсихотична и електроконвулзивна терапија, алфа-агонисти и стимуланси, мелатонин, течности, лекови против повраќање.