„Моето девојче има деменција“: Мајка ја сподели потресната приказна за нејзината шестгодишна ќерка

Замислете Алцхајмерова болест и деменција, но кај децата.
Накратко, со тоа се соочува секое семејство со деца со Санфилипо синдром.

184

Сака да си игра со кукли и да носи шапки. Таа е многу паметна и забавна и би можека да си игра по цели денови, но наместо тоа, мора да поминува многу време во болница. На само 3 месеци, по тешките компликации при раѓање, на Сејди Реј Хејвуд ѝ бил дијагностициран синдромот Санфилипо, ретка, дегенеративна когнитивна болест која влијае на растот и менталниот развој на детето, лишувајќи го од способноста да зборува или да оди, па дури и да дише.

Веднаш по раѓањето, поради тешкотии со дишењето, Сејди со хеликоптер била пренесена во болница во Северна Каролина, каде што била ставена на респиратор и на инсистирање на нејзините родители, била тестирана за синдромот Санфилипо.

„Таа исто така разви хидроцефалус. Знаевме дека некој далечен роднина има Санфилипо синдром, па сакавме да го исклучиме тоа, но резултатот беше позитивен. Приказната на Сејди е многу невообичаена бидејќи децата обично ја добиваат оваа дијагноза подоцна, а таа беше дијагностицирана уште на 3 месеци“, изјавила мајката на девојчето, Ешли Хејвуд, за Newsweek.

Иако нема лек, се спроведуваат клинички испитувања кои се многу скапи.

„Фрустрирачки е кога знаете дека постои третман кој може да помогне, но не можете да си го дозволите. Нема гаранција дека ќе успееме, но собираме средства бидејќи тоа е нашата единствена надеж. Би било добро да започнеме што е можно побрзо затоа што оваа болест ќе предизвика преголема штета“, истакнува оваа мајка.

Што е Санфилипо синдром?
Мукополисахаридоза тип III (MPS III), позната како Санфилипо синдром, е невродегенеративно заболување кое се јавува кога телото нема доволно одредени ензими потребни за разградување на долгите синџири на молекули на шеќер. Овие синџири на молекули на шеќер се нарекуваат гликозаминогликани, а како резултат на недостаток на ензими, молекулите се акумулираат во различни делови од телото, предизвикувајќи различни здравствени проблеми.

Поради својата невродегенеративна природа и мултисистемски ефекти, оваа болест често се нарекува детска Алцхајмерова болест или детска деменција. Поради неа, децата ги губат вештините што ги стекнале, страдаат од напади и нарушувања на движењето, доживуваат болка и страдање, а потоа умираат, често пред втората деценија од животот.

Според Фондацијата Cure Sanfilippo, оваа фатална генетска состојба влијае на приближно едно од 70.000 родени лица. Идентификувани се четири подтипови на Санфилипо синдром, а најчест е типот А, кој исто така се смета за најтежок. Најчеста возраст за појава на симптоми на оваа болест кај децата е помеѓу две и 11 години.

Симптоми на болеста
Симптомите може значително да се разликуваат, во зависност од подтипот на болеста. Некои типични симптоми вклучуваат поголема глава и стомак, доцнење во развојот (особено говорот), проблеми во однесувањето, повторливи инфекции на увото, истакнати веѓи и губење на слухот. Други симптоми може да вклучуваат артритис, оштетен вид, зголемен црн дроб и слезина, чести респираторни инфекции и хронична дијареа.

Повеќе