Ги запознаваме ретките болести: Сирингомиелија

Иако не постојат јасни клинички индикации при невролошки преглед, сензорната дисоцијација (губење на способноста да се прави разлика помеѓу топло и ладно во горните екстремитети и торзото), како и намалените рефлекси на горните екстремитети, се доста специфични првични наоди кога се присутни.

98

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Сирингомиелија/Syringomyelia

МКБ10: G95.0

Преваленца/распространетост: 1-9/100.000

Сирингомиелија е состојба која се карактеризира со празнина или циста исполнета со течност, позната како сиринкс што се формира во ‘рбетниот мозок. Сирингомиелија е хронична состојба и сиринксот може да се прошири со текот на времето и да го компресира или уништи околното нервно ткиво. Широк спектар на симптоми можат потенцијално да се поврзат со сирингомиелија во зависност од големината и точната локација на сиринксот. Вообичаените знаци/симптоми вклучуваат болка во вратот и рамената, мускулна слабост, болка и вкочанетост во нозете, вкочанетост или намалено чувство, особено на топло и студено, абнормално искривување на ‘рбетот (сколиоза), мускулни контракции и некоординирани движења (атаксија). Поголемиот дел од случаите на сирингомиелија се поврзани со сложена мозочна абнормалност позната како Киари (Chiari) малформација. Дополнителните познати причини за сирингомиелија вклучуваат синдром на стегнат мозок, менингитис (арахноидитис), одредени тумори на ‘рбетниот мозок и траума. Кај некои пациенти, не може да се идентификува основната причина (идиопатска).

Клинички опис:

Иако сирингомиелија може да доведе до нарушување на нервните врски во ‘рбетниот мозок и до невролошки оштетувања, 50 % од пациентите (кога се земаат предвид сите типови на сиринкси) нема да доживеат никаков или само ќе имаат благ инвалидитет. Кај симптоматските пациенти, почетокот обично е означен со болка и сензорни нарушувања, кои варираат од целосно отсуство на сензација, боцкања, трнења или промени во чувствителноста на температурата, од зголемена сензација до стимули. Иако не постојат јасни клинички индикации при невролошки преглед, сензорната дисоцијација (губење на способноста да се прави разлика помеѓу топло и ладно во горните екстремитети и торзото), како и намалените рефлекси на горните екстремитети, се доста специфични првични наоди кога се присутни. Моторните симптоми обично се движат од различни степени на слабост до спастичност и губење на автономијата. Можат да бидат присутни и промени во мочниот меур и сексуалната функција. Заболените лица, исто така, можат да развијат болка и вкочанетост (спастичност) во нозете и некоординирани движења (атаксија), што на крајот ќе влијае на способноста за одење. Во тешки случаи, може да се појави парализа на рацете или нозете. Некои засегнати поединци можат да развијат мускулни контракции како што се мали, неволни мускулни контракции или „грчења“ (фасцикулации). Можат да се развијат скелетни абнормалности, вклучително и абнормално искривување од страна на ‘рбетот (сколиоза). Кај некои деца, сколиозата може да биде единствениот симптом. Некои поединци можат да развијат Шаркот-зглобови, во кои се јавува хронична, прогресивна дегенерација на зглобот поради оштетување на нервите што го снабдуваат зглобот. Шаркот-зглобовите првично се гледаат како оток и црвенило на погодените области. Без третман, може да се појави деформација на зафатените зглобови.

Некои засегнати лица развиваат симптоми поврзани со оштетување на автономниот нервен систем, кој е дел од нервниот систем кој ги контролира неволните функции. Ваквите симптоми вклучуваат губење на контролата на цревата и мочниот меур, прекумерно потење (хиперхидроза) и флуктуирачки нивоа на крвниот притисок. Може да се појави и Хорнеров синдром, невообичаена состојба која се развива поради оштетување на еден од нервите што ги снабдува очите и лицето. Хорнеровиот синдром обично ја зафаќа едната страна од лицето и се карактеризира со спуштени очни капаци, стеснување на отворот помеѓу очните капаци, намалена големина на зеницата и намалено потење на погодената страна на лицето.

Пациенти со сирингомиелија, поврзани со малформација на Киари (Chiari), можат да имаат и состојба наречена хидроцефалус во која има абнормална акумулација на цереброспинална течност во мозокот. Во детството, хидроцефалусот може да предизвика различни симптоми, вклучувајќи  зголемена глава, повраќање, главоболка, поспаност, раздразливост, напади и нистагмус.

Дијагностички методи:

За дијагноза се потребни невролошки преглед и МРИ. МНР е златен стандард и открива празнина исполнета со течност со променливи степени на вертикално и хоризонтално проширување во рамките на ‘рбетниот мозок, кои се движат од зафаќање на едно ниво до проширување на целиот ‘рбетен мозок. Карактеристиките на сигналот на МРИ обично се доста слични на оние на цереброспиналната течност.

Менаџмент и третман:

Менаџментот се состои од долгорочно следење и операција во случаи на прогресивно невролошко влошување. Видот на операцијата се одредува според видот и основната причина за сиринксот. Кај ПС, директното поместување на сиринксот во ‘рбетниот субарахноидален простор, плевралната или перитонеалната празнина претставува единствен начин на лекување. Во СС, третманот се движи околу корекција на основната причина и е многу зависен од преференциите и искуството на хирургот.

Стандардни терапии:

Третманот на сирингомиелија е насочен кон специфичните симптоми кои се очигледни кај секој поединец. Третманот може да бара координирани напори на тим од специјалисти. Тимот од педијатри, невролози, неврохирурзи, хирурзи, офталмолози и други здравствени работници можеби ќе треба систематски и сеопфатно да го планира третманот на засегнатото дете.

Специфичните терапевтски процедури и интервенции можат да варираат, во зависност од бројни фактори, како што се прогресијата на болеста, присуство или отсуство на одредени симптоми, основната причина, влијанието на симптомите врз квалитетот на животот, возраста на поединецот и општото здравје, и/или други елементи. Одлуките во врска со употребата на одредени режими на лекови и/или други третмани треба да ги донесат лекарите и другите членови на тимот за здравствена заштита во внимателна консултација со пациентот врз основа на спецификите на неговиот или нејзиниот случај, темелна дискусија за потенцијалните придобивки и ризици, вклучувајќи ги можните несакани ефекти и долгорочните ефекти, претпочитање на пациентот и други соодветни фактори.

Некои лица со сирингомиелија кои немаат симптоми можеби нема да бараат третман, но треба редовно да се следат за да се види дали нарушувањето напредува. Општите терапевтски опции вклучуваат лекови за болка (аналгетици), физикална терапија и намалување на активностите, особено оние за кои е потребно оптеретување, како што е кревање тежина. Целта на третманот за сирингомиелија е да се врати правилниот проток на цереброспиналната течност и да се отстрани притисокот што сиринксот го става на ‘рбетниот мозок. Почетниот третман обично е насочен кон основната причина за сирингомиелија. Операцијата се препорачува за лица со невролошко влошување и/или неиздржлива болка. Операцијата е насочена кон проширување на областа околу ‘рбетниот мозок до местото на траума или повреда и да се намали волуменот на течноста. Вметнувањето на шант може да се користи и за лекување на посттрауматска сирингомиелија. Операцијата за сирингомиелија често може да доведе до подобрување на симптомите и стабилизирање на нарушувањето кај многу поединци. Сепак, сирингомиелија може да се повтори по успешен третман, а со тоа да бидат потребни повеќе операции.

Повеќе