Немаме време за чекање додека нашето дете се бори за воздух: Родителите на малата Ника одлучни во борбата за лекот за цистична фиброза

Замислете да знаете дека има лек за болеста на вашето дете, лек кој ќе му овозможи да има нормален живот и иднина, но да живеете во држава како нашата во која тоа не е возможно, само поради тоа што не постои функционален здравствен систем, ниту пак емпатија кај надлежните кои можат нешто да сменат. Едноставно, во Македонија, лекот за болните од цистична фиброза, 130 на број во целата држава, кој во другите држави, па дури и во соседството, болните со оваа дијагноза го земаат веќе неколку години и веќе покажал одлични резултати, е заглавен во институционалните лавиринти. Ова ги принуди семејствата на болните од цистична фиброза да бараат спас во странство или пак, да ѕемнат пред институциите за да ја разбудат совеста на државата која иако постои лек за третман на болеста, не го купува бидејќи ѝ е скап.

После разговорот со Лидија Балова од Велес, мајка на дваесетгодишниот Теодор, пациент со цистична фиброза, разговаравме и со Марија Катушевска, мајка на петгодишната суперхеројка Ника, а ова е нивната приказна.

„Првпат слушнав за цистична фиброза кога ја дијагностицираа Ника на само 6 недели. Се роди многу крупнa, а докторите ни кажаа дека имаме здраво бебе.  Постојано беше гладна и покрај честите подои, а столиците ѝ беа обилни и масни. Бевме многу загрижени затоа што воопшто не напредува. Еден ден татко ѝ ја бакна и ме праша, дали имам приметено дека Ника е солена на челцето? Солениот бакнеж јави сомнеж кај докторите. Направивме потен тест кој покажа дека Ника боледува од цистична фиброза, месец дена подоцна ова го потврдија и резултатите од генетските испитувања“, ја започна Марија приказната за нивното патешествие со цистичната фиброза на малечката Ника, по патеките полни со препреки, но и за новите надежи за кои таа и нејзиниот сопруг се решени да се борат со сите оружја.

Дијагнозата за нив била вистински шок.

„Не ни знаевме дека постои, а не пак дека сме носители (секој 25-ти човек кај белата популација е носител на цистична фиброза). Како носител имате една нормална и една мутирана копија на генот на ЦФ, но сте комплетно здрава личност. За некој да боледува од ЦФ, треба да ги наследи двата мутирани гена, по едена копија од секој родител, за што веројатноста е 25%. Тоа се случи со нашата Ника. Ни кажаа дека ЦФ е ретка генетска неизлечива болест (тоа неизлечива уште многу долго потоа ми ѕвонеше во ушите), дека заради панкреасната инсуфициенција, детето ќе биде на доживотна терапија со панкреасни ензими за да може да ја преработува храната, дека ќе мора да прави секојдневно најмалку две инхалациони и физикални терапии и дека ќе биде често на антибиотици заради забавување на прогресијата на белодробната болест. Не обучија накратко како да ги правиме физикалните вежби, а ни дадоа и Прирачник за ЦФ, кој го прочитав преку триесет пати“, раскажува Марија.

Таа вели дека никој не можел да предвиди каков ќе биде текот на болеста, која кај секој пациент се манифестира различно во зависност од генетиката, а постојат околу 2000 различни мутации на генот на ЦФ. Воглавно, најзафатени органи се белите дробови, кои заради густиот и леплив секрет карактеристичен за ЦФ, е добра подлога за развој на бактериски инфекции кои со тек на време прават трајни оштетувања на белодробието, нарушена е егзокрината функција на панкрасот, кај некои пациенти може да бидат зафатени цревата, црниот дроб и репродуктивните органи, а основната дијагноза со текот на времето може да доведе до појава на споредни болести, како што се остеопороза и дијабет што не е ниту тип 1, ниту тип 2, туку карактеристичен за ЦФ. Болеста е многу комплексна, мултисистемска, но не е заразна и не влијае на менталниот развој на пациентот.

„Сознанието за краткиот животен век на лицата со ЦФ ни дојде како сол на рана, во деведесетите просечниот животен век бил околку 20 години, а кога се роди Ника – некаде околу 35 години. Единствена утеха ни беше раното дијагностицирање  што е особено важно за да се зачуваат белите дробови во првите неколку години од животот. За тоа сме ѝ бескрајно благодарни на нашата докторка на детската клиника на која целосно ѝ го доверивме здравјето на нашето дете. Не губевме ни најмалку време во барање на второ мислење, почнавме веднаш да ги применуваме советите. Две години подоцна беше воведен неонатален скрининг кај сите новороденчиња во нашата земја за откривање на болеста при самото раѓање“, раскажува мајката на Ника.

Таа и сопругот ѝ се максимално посветени на Ника и си ги делат обврските уште од самиот почеток.

„Првите месеци беа најтешки, да се биде родител по првпат не е ни најмалку едноставно, не пак да сте родител на дете со комплексни медицински потреби. Денот ни почнуваше и ни завршуваше со инхалации и физикална терапија. Jaс бев комплетен лаик кога е медицината во прашање, па морав да учам за сите лекови што требаше да ги прима Ника, различните ензими, муколитици, витамини, антибиотици, орални, инхалациони, на кои бактерии делуваат. На почетокот физикалните вежби ми беа предизвик, се прашував дали ги правам правилно. Како растеше Ника, се менуваа и вежбите. Дете како дете, често не сакаше да соработува, па она што нормално би се завршило за 45 минути, знаеше да трае и со часови. Но, бевме упорни и дицсиплинирани и сега веќе Ника знае дека вежбањето ни е многу важно и сѐ поретко дава отпор. Исхраната исто така е особено важна кај лицата со ЦФ, заради нецелосната апсорпција на мастите, таа треба да биде висококалорична. Скоро секој ден ја приготвувам храната дома за да биде здрава и балансирана и да можам полесно да ги пресметам ензимите што треба да ги прими при секој оброк (на секои 4 грама масти потребна е 1 капсула Креон)“, објаснува Марија.

Кај децата со ЦФ, физичката активност игра значајна улога за ослободување на мукусот од белите дробови, затоа на секој можен начин овие млади родители се трудат Ника да биде активна. Почнала да скока на трамболина само што проодела, се искачува на врв на Водно уште од 3 години, заедно со родителите трча на кеј, а ја запишале и на тенис.

Пред неполна година Ника за првпат ја запишале во градинка.

„Свесни сме за ризикот од почести разболувања, но не смеевме повеќе да го занемаруваме и социјалниот апект на нејзиниот живот. Одлично се вклопи, има прекрасни учителки кои со моја консултација се грижат Ника да зема доволно ензими со оброците, а запозна и многу нови другарчиња. Најтешко ни паѓа зимата, подолго време е дома во изолација заради заштита од сезонскиот грип, па тоа беше нејзината новогодишна желба, што поскоро да се врати во градинка.

И покрај тоа што речиси  и да не сме пропуштиле третман, Ника многу често прима антибиотска терапија, одиме на контроли на секои три месеци, а некогаш и многу почесто и при секое влошување на состојбата завршуваме со хоспитализација. Најголем стрест ми е исчекувањето на резултатите од брисот и престојот во болница заради несоодветните болнички услови (особено сега, кадешто се лекуват возрастните пациенти) што го прават ризикот од интрахоспиталните инфекции уште поголем.

И тука сваќате дека колку труд и да вложувате за да го одржувате здравјето на вашето дете колку што е можно подобро, немате контрола врз болеста, состојбата е таква, непредвидлива и не знаете кога може повторно да се влоши, па сите надежи ви се во напредокот на медицината и во најновите терапии“, вели Марија. 

Три години откако се родила Ника, прво во САД, а кратко потоа и во Европа се одобри модуларната терапија Трикафта која комплетно ја смени сликата за болеста. За разлика од досегашните терапии што ги лечат последиците, оваа иновативна терапија делува директно на причинителот на болеста. Доколку децата почнат да ја примаат  од рана возраст, нивниот живот нема воопшто да се разликува од оној на нивните здрави врсници, ќе имаат безгрижно детство и сигурна иднина, додека кај повозрасните хоспитализациите ќе се сведат на минимум, ќе можат да се вработат, а животниот век драстично ќе им се зголеми.

Заради позитивните искуства, голем е бројот на земји кои им го овозможија лекот и го променија животот на своите пациенти.

„Кога терапијата почна на голема врата да влегува и во соседните земји, повеќе од оправдани се нашите очекувања да се донесе лекот и во нашата земја. Но, терапијата за жал не можеме да ја обезбедиме сами, тука здравствените власти треба да ни подадат рака и да станат сојузници во нашата борба. Не треба да се оди далеку за да се најде решение за нашиот проблем, решенија има повеќе, тука ни се пред нос, само треба волја да се види кое од нив е најприменливо за нашите услови и да се превземе акција. Финансиите не смеат да бидат изговор кога станува збор за човечки животи, правото на живот е нашето основно право!

По природа сум оптимист и секогаш сум го барала позитивното дури и во најнегативните животни ситуации, но стресот и стравот за иднината на твоето дете си го земаат својот данок. Кога сум загрижена, Ника ќе дојде да ме гушне и ќе ми каже: Мама, најмногу те сакам кога се смееш. Немој никогаш да престанеш да се смееш! И тогаш добиваш сила да поместиш и планини за да му овозможиш подостоинствен живот на своето дете. Во оваа борба не сме сами, премногу ни значи поддршката што секојдневно ја добиваме од нашите роднини и пријатели тука и во странство и среќни сме што имаме таков круг на луѓе околу нас“, додава нашата соговорничка.

Ова семејство се надева дека сепак ќе излезе како победник од оваа битка.

„Баш како што е симболиката и на нејзиното име, Ника – победничка. А, доколку во блиска иднина тоа не се случи тука, иднината на Ника ја гледам некаде каде што не треба да се моли за здив, каде ќе може да ги искористи сите свои потенцијали и да дише со полни гради. Јас сум магистер по економски науки и зборувам неколку странски јазици, сопругот е дипломиран машински инжењер со уште еден сертификат на пат, така што верувам дека пред нас ќе се отворат многу можности.
Најголема желба ми е модулаторната терапија да стане достапна за секој еден борец во светот. Исто така, што поскоро да се најде терапија за оние 10-15% од ЦФ популацијата кои заради генските мутации, за жал, не се подлежни на Трикафта, па ЦФ наместо за цистична фиброза да стои за целосно функционални.
За крај, ако болеста е невидлива, не сме и ние невидливи. Тука сме, постоиме и досега трпеливо чекавме, но повеќе време за чекање нема! Или тука и сега или илјадници километри од земјата во која сме се родиле, сме се образувале и за која сме придонесувале“, завршува оваа мајка.