Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
ИДИОПАТСКИ НЕФРОТСКИ СИНДРОМ/ IDIOPATHIC NEPHROTIC SYNDROME (INS)
MKБ-10 N04.9
ПРЕВАЛЕНЦА – забележан кај 16 лица на 100 000 население.
ВОВЕД
Идиопатскиот нефротски синдром (INS) е најчестата гломеруларна болест во детството и е предизвикана од оштетување на подоцитите што доведува до промени во селективноста на гломеруларната филтрациона бариера. Идиопатскиот нефротски синдром е клиничка состојба која се карактеризира со масивна протеинурија, хипоалбуминемија и едем, со или без хиперлипидемија. Иако етиологијата останува нејасна, нефротскиот синдром е предизвикан од дефекти во гломеруларната филтрациона бариера, бариера составена од специјализирано ограден ендотел, гломеруларна базална мембрана и специјализирани гломеруларни епителни клетки, наречени подоцити.
ЕТИОЛОГИЈА
Иако етиологијата останува нејасна, нефротскиот синдром е предизвикан од дефекти во гломеруларната филтрациона бариера. Растворливите фактори, различните имунолошки клетки, неодамна дури и имунолошките својства на подоцитите, се потенцијално вмешани во патогенезата на болеста, но улогата на имунолошкиот систем во ИНС сè уште не е целосно разјаснета.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Нефротски синдром е група симптоми кои укажуваат на тоа дека бубрезите не работат правилно. Овие симптоми вклучуваат:
- премногу протеини во урината (протеинурија)
- ниски нивоа на протеинот албумин во крвта (хипоалбуминемија)
- оток на делови од телото (едем)
- високо ниво на холестерол и други масти во крвта (хиперлипидемија)
Отокот околу очите е најчест знак на нефротски синдром кај децата. Отокот обично е поголем наутро и може да се помеша со оток предизвикан од сезонски алергии. Други вообичаени симптоми се:
- оток во долниот дел на нозете, стапалата, стомакот, рацете, лицето или други делови од телото
- пенлива урина
- замор
Некои деца со нефротски синдром исто така можат да имаат:
- крв во нивната урина
- губење на апетит
- мускулни грчеви
- дијареа или гадење
Дијагнозата се прави преку земање и правење на:
- медицинска и семејна историја
- физички преглед
- уринарни тестови (потрага по вишок уринарни протеини)
- тестови на крвта
- тест за функцијата на бубрезите
Дополнителните тестови за да се идентификува причината за нефротски синдром, вклучуваат:
- ултразвук на бубрегот
- бубрежна биопсија
- генетско тестирање
Испитувањето со електронска микроскопија на бубрежен примерок од биопсија открива дифузно измазнување на стапалото, додека бубрежната хистологија покажува или минимални промени на подоцитите без таложење на антитела, наречена болест на минимална промена (MCD) или фокална и сегментална гломеруло-склероза (FSGS).
ПОСЛЕДИЦИ
Епизодите на тешка протеинурија и хипоалбуминемија се често поврзани со дислипидемија и едем. Губењето на премногу протеини во урината може да доведе до многу компликации, вклучително и:
- поголем ризик од инфекција
- згрутчување на крвта
- висок крвен притисок
- висок холестерол
- кратки или долготрајни проблеми со бубрезите
ТРЕТМАН
Еволуцијата од MCD во FSGS е исто така можна со текот на времето. Иако повеќето пациенти реагираат позитивно на кортикостероидите, стапката на релапс е висока до 80 %, а долгорочната комбинација на кортикостероиди и/или алтернативни имуносупресивни агенси често е потребна за да се одржи ремисија.