Browsing Category

Моето посебно дете

Ги запознаваме ретките болести: АДНП синдром – Хелсмортел-Ван ДерАа синдром

Децата со АДНП синдром често имаат висок праг на болка (64 %). Многу родители пријавуваат дека нивното дете не чувствува болка, а некои пријавуваат фрактури без знаци на непријатност или ужасна болка.

Ги запознаваме ретките болести: Псевдоахондроплазија

Псевдоахондроплазија е ретка, наследна болест која влијае на растот на коските, поточно е состојба на џуџести кратки екстремитети поврзана со доживотна болка во зглобовите и ран почеток на остеоартритис.

Системски лупус еритематозус: Најчестите почетни симптоми кај деца со оваа дијагноза се губење на…

Системскиот лупус еритематозус (СЛЕ) се дефинира како континуирано нарушување на имунолошкиот систем, при што клетките на имунолошкиот систем влијаат врз сопствените здрави ткива, предизвикувајќи воспаление и оштетување на ткивото.

Ги запознаваме ретките болести: Канаванова болест

Добар дел од децата со тешка варијанта на Канавановата болест умираат пред нивниот 10-ти роденден, а други успеваат да достигнат животен век од околу 20 години. Канавановата болест се наследува во автосомно-рецесивна форма, што значи дека…

Ги запознаваме ретките болести: Денди-Вокерова малформација

Клиничката слика на ДВМ може да биде драматична или да се развие незабележано. Симптомите, кои често се јавуваат во раното детство, вклучуваат забавен моторен развој и прогресивно зголемување на главата.

Ги запознаваме ретките болести: Артрогрипоза или перманентно вкочанување на зглоб во свиткана или…

Генерално, прогнозата за пациентите со артрогрипоза е добра. Со физикална терапија и други третмани, можно е да се постигне постепено подобрување на функцијата на зглобовите и мобилноста. Повеќето пациенти со артрогрипоза се со нормална…

Ги запознаваме ретките болести: Карнитин палмитоилтранфераза 2 недостаток

Пациентите со миопатска форма имаат нормален животен век. Но, притоа треба да избегнуваат тешки физички активности, да се воздржуваат од внесување на храна богата со шеќери и масти, да се под лекарски надзор за време на фебрилните состојби.…

Од шок, бес и апатија до прифаќање на реалноста: Секој ден е ист, монотон, фрагментиран и уреден…

Мане има 28 години, но ментално е на ниво на 9 месечно бебе. Не може да се грижи за себе и e постојано зависен од другите. Мане не зборува, не оди, не може да седи, не може самиот да се храни, не може да одржува хигиена, не кажува кога има…

Немаме време за чекање додека нашето дете се бори за воздух: Родителите на малата Ника одлучни во…

„Ни кажаа дека цистична фиброза е ретка генетска неизлечива болест и тоа НЕИЗЛЕЧИВА уште долго потоа ми ѕвонеше во ушите. Сознанието за краткиот животен век на лицата со оваа дијагноза ни дојде како сол на рана“, раскажува Марија…