retki bolesti

Најчестите клинички знаци на наследната хеморагична телеангиектазија (НХТ) вклучуваат крвавење од носот, често од детството и кожни или мукозни телеангиектази кои генерално се манифестираат подоцна и се зголемуваат со возраста, каде што…

Јохансон-Близардов синдром е исклучително ретко генетско нарушување кое влијае на повеќе органски системи на телото. Многуте симптоми се присутни уште при раѓање (вродени) или во раното детство.

Оваа ретка болест има подмолен почеток, а се карактеризира со асиметрична слабост и атрофија на мускулите на горните екстремитети. Овој ентитет има машка предоминација, се јавува во периодот на адолесценција, на просечна возраст од 15 до 25…

Денес е светски ден на склеродермијата. Станува збор за ретко заболување кое почесто ги погодува жените и најчесто се јавува на возраст меѓу 30 и 50 години, иако може да се појави на која било возраст.

Ива ја запознавме во 2017.година, на Денот на ретките болести, кога имаше 6 години, а денес беше повторно таму со своето семејство, но како срамежлива тинејџерка. Не сака повеќе да биде педијатар бидејќи ѝ е преку глава од деца. Наместо…

Оваа ретка генетска болест се манифестира со формирање меури и отворени рани. Кожата е премногу чувствителна и на најмал допир или притисок се појавуваат рани како изгореници. Децата кои страдаат од оваа болест се познати и како „деца…

Оваа болест предизвикува инвалидитет и е најчеста причина за инвалидитет кај младата популација, веднаш по сообраќајните несреќи. Најчесто ја зафаќа младата популација на возраст од околу 20 до 40 години, но сè почесто се препознава и во…

Мускулната слабост може да прогресира до степен на неможност за самостојно движење, па заболените да имаат потреба од користење на инвалидска количка. Исто така како резултат на болеста се јавува отежнато голтање, дишење, чести респираторни…

Се карактеризира со неуспешно развивање на матката и вагината кај поединки што имаат нормална оваријална функција и нормални надворешни гениталии.

Кај повеќето во почетокот на ова нарушување, во детството, почетниот развој е нормален. Повеќето деца почнуваат да одат во очекуваниот возрасен опсег, но многумина имаат потреба од помош при одење во текот на тинејџерските години или во…