Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…
Синдром на акутен респираторен дистрес кај доенчиња/Infantile respiratory distress syndrome (IRDS)
МКБ 10: P22.0
Преваленца (распространетост): 1-5/10.000
Синдромот на респираторен дистрес кај доенчињата е белодробно пореметување кое има тенденција да влијае на недоносените доенчиња. Главните симптоми вклучуваат тешкотии во дишењето и колабирани бели дробови, кои потенцијално бараат механичка вентилација или позитивен крајно-експираторен притисок (PEEP). Но, синдромот на акутен респираторен дистрес кај новороденчињата е белодробно нарушување, кое повеќе ги погодува предвремено родените новороденчиња, предизвикано од развојна инсуфициенција на производството на сурфактант и структурна незрелост на белите дробови. Симптомите обично се појавуваат кратко време по раѓањето.
Симптоми:
Синдромот на респираторен дистрес кај доенчињата се карактеризира со намален внес на кислород кај предвремено роденото новороденче. Прозирната мембрана може да се види како ги обложува алвеоларните дуктуси во белите дробови и е поврзана со намалени количини на течни агенси и сурфактант во белите дробови кои ги навлажнуваат дишните патишта. Сурфактантот е липопротеин базиран на лецитин кој ги стабилизира алвеоларните мембрани. Кога недостасува овој сурфактант, дишењето е тешко и може да доведе до колапс на белите дробови. Засегнатото новороденче мора да биде поставено на некој вид вентилација, механичка или физичка, за да продолжи да дише. Многу чест симптом е хипоксемиjaта, додека пак, како зачестени симптоми се наведуваат: абнормалности на торакс, ателектаза, цијаноза, назално воспаление, прематурно родено, пулмонален едем, респираторна инсуфициенција, тахипнеа, и слично, а повремени симптоми се: брадикардија, срцев удар, хипотензија, пневмонија, инфекција на респираторниот тракт, тахикардија. Како редок симптом се наведува сепсата.
Причини:
Синдромот на респираторен дистрес кај доенчињата е предизвикан од отсуството на природен агенс за навлажнување на белите дробови (сурфактант) во незрелите бели дробови на доенчињата. Бидејќи сурфактантот вообичаено се развива доцна во пренаталниот живот, тој обично не е присутен кај многу недоносени доенчиња од околу 26-36 недели од гестациската возраст. Ова може да резултира со неправилно функционирање на алвеолите на белите дробови, предизвикувајќи тешкотии со дишењето и колабирани бели дробови. Дефицитот на сурфактант протеин-Б (SP-B) е редок вид на респираторен дистрес синдром кај доенчиња предизвикан од абнормален ген на пулмонален сурфактант Б. Овој тип на респираторен дистрес синдром кај доенчиња следи по автосомно-рецесивно наследување. Рецесивните генетски нарушувања се јавуваат кога поединецот ќе го наследи истиот абнормален ген за истата особина од секој родител. Ако поединецот добие еден нормален ген и еден ген за болеста, лицето ќе биде носител на болеста, но обично нема да покаже симптоми. Ризикот двајцата родители-носители да го наследат променетиот ген, според тоа, засегнато дете наследува 25 % со секоја бременост. Шансата детето да добие нормални гени од двајцата родители и да биде генетски нормално за таа особина е 25 %. Ризикот е ист за машките и женските
Дијагноза:
За да се дијагностицира овој синдром и да се исклучат други можни причини, можат да се користат голем број тестови. Тие ги вклучуваат:
– изгледот, бојата и напорите за дишење на бебето и овие симптоми можат да укажат на потребата на бебето за помош при дишењето;
– физикалниот преглед;
– испитувањата на крвта и гасни анализи за да се измери количеството на кислород во крвта на бебето и да се провери дали има инфекција;
– тест за пулсна оксиметрија за мерење колку кислород има во крвта на бебето со помош на сензор прикачен на врвот на прстот, увото или палецот;
– рендген на граден кош за да се бара карактеристичниот заматен изглед на белите дробови кај овој синдром;
– ехокардиографија која е вид на ултразвук за да се согледа структурата на срцето и како тоа функционира. Тестот понекогаш се користи за да се исклучат срцеви проблеми кои можат да предизвикаат симптоми слични на респираторен дистрес синдром.
Третман:
ФДА/FDA – третман одобрен од страна на Управа за храна и лекови
• Exosurf Neonatal (колфосцерил палмитат) е синтетички белодробен сурфактант кој бил одобрен за употреба во август 1990 година од страна на Управата за храна и лекови (ФДА) за третман на синдром на респираторен дистрес кај доенчиња. Третманот се состои од единечна доза дадена 30 минути по раѓањето на доенчиња со висок ризик. Сурфактантите се тие кои се користат за чистење (лаважа), намалување на триење на воздушните патишта и неговите воздушни премини (бронхопулмонална област).
• Инфасурф/Infasurf – Површински активен екстракт од солена лаважа на говедски бели дробови. Индикација одобрена од ФДА: третман и превенција на респираторна инсуфициенција поради дефицит на пулмонален сурфактант кај недоносени доенчиња.
• Берактант/Beractant – Индикација одобрена од ФДА: третман на „спасување“ на предвремено родени бебиња со овој синдром потврдено со рендген и со потреба од механичка вентилација.
Референтниот центар Респираре/RespiRare во Франција работи во координација со референтниот центар за ретки белодробни заболувања кај возрасните во здравствениот сектор деца-возрасни Респифил/RespiFIL (www.respifil.fr). Оваа групација на мрежи за нега овозможува да се одржуваат пациентите од дете до возрасен преку соодветна нега на пациенти.