Можеби не е сѐ до центиметрите, ама тешко е кога сте под просекот! Со какви проблеми се соочуваат луѓето со џуџест и оние со низок раст?

Неодамна македонскиот министер за здравство Фатмир Меџити објави дека е набавен Восоротид, лек за ретката болест ахондроплазија кој ќе го примаат три дечиња на Клиниката за детски болести. За каква болест станува збор, како дејствува лекот и за сите проблеми со кои се соочуваат луѓето со џуџест раст сакавме да дознаеме од нивните родители, но за жал, иако се обидовме да стапиме во контакт со нив преку здружението „Раст“, тие не сакаа да зборуваат за ова. Можеби е тоа и разбирливо ако се земе предвид со што сѐ соочуваат секојдневно луѓето со ахондроплазија.

Што е ахондроплазија?

Станува збор за генетско нарушување, кое се манифестира веднаш по раѓањето со џуџест раст. Мутацијата на 4-от хромозом доведува до кратки коски на екстремитетите, додека коските на трупот се нормални, а черепот е зголемен и со испакнато чело. Лицата со ахондроплазија се со нормална интелигенција и нормално траење на животниот век. Според Националниот институт за истражување на човечки геноми (NHGRI), во повеќе од 80% од случаите, ахондроплазијата не e наследна генетска болест. Ова значи дека мутацијата одговорна за ахондроплазија е спонтана и се одвива, од непознати причини, во првите моменти на ембрионалниот развој. Процентот на наследни случаи на ахондроплазија е околу 20%.

Индивидуите од машки пол со ова заболување достигнуваат просечна висина од 131 цм, а од женски пол приближно 124 цм.

При рана дијагностика се дава хормонот за раст (соматотропин) за да се постигне задоволителна висина на телото. Не постои дефинитивен лек за ахондроплазија.
Симптомите кои се јавуваат како резултат на аномалии на скелетниот систем вклучуваат ортопедски третман. Исто така, може да се направи ортопедско продолжување на екстремитетите, со што се постигнуваат дополнителни 20 центиметри.

Една од работите што треба да ги научиме е дека, иако самиот систем не ја гледа ахондроплазијата како целосна попреченост, па овие лица обично се третираат како ниски луѓе,  тоа се сепак две различни работи. Ниските луѓе се пропорционални, само пониски од просечната висина…додека луѓето со ахондроплазија не се пропорционални и генерално имаат големи проблеми да функционираат како остатокот од светот.

Децата и возрасните со ахондроплазија секојдневно се соочуваат со бројни предизвици кои се сосема едноставни за извршување за луѓето со типична висина.

На пример, луѓето со ахондроплазија не можат да седат на маса како нас и да ручаат или да пишуваат на компјутер, поради пократките коски на надлактицата, не можат да возат велосипед како нас, а камоли автомобил. Влегувањето во стандардна када за нив е „атлетски подвиг“, а кога одат да набават намирници, секогаш мораат да побараат помош од некој за да им дофати нешто од високите полици. Во кујната висечките делови им се недостапни, па мораат да користат столици или дополнителни скали при што ризикуваат да паднат и сериозно да се повредат, бидејќи и самите коски кај нив се многу покршливи.

Во зависност од стадиумот и сериозноста на нарушувањето, екстремитетите на некои луѓе се толку кратки што едноставно не можат самостојно да извршуваат некои физиолошки потреби. Затоа, јавните тоалети во кафулињата, рестораните, хотелите, им се дополнителна пречка бидејќи не можат да ги користат на ист начин како нас.

Нивната борба насекаде е иста, а тоа е, да добијат подобра позиција во самото општество, кое ќе ја препознае нивната состојба и барем во некои делови, ќе се прилагоди на нив.

За лицата со потпросечна висина

За она што е проблем за лицата со потпросечна висина пак, зборувавме со господин Александар Петровски, претседател на здружението „Раст“ кое ги застапува правата на децата со ендокринолошки заболувања, а е формирано на инцијатива на група родители со цел да ги решат тековните проблеми на децата со низок раст.

„Недостатокот на терапија низ годините, долгите листи на чекање, дискриминацијата (има терпија за едни, а за други не) беа најсилниот фактор кој цело време не држеше во форма и не направи едно од највидливите, најпрепознатливи и најактивни здруженија во Македонија. Покрај ова, проценивме дека голем дел од децата доцна се препознаени  дека имаат проблем со растот заради многу причини, но најмногу заради инерција на здравствените работници кои внесуваат само бројка за висината на децата без да проверат дали таа е соодветна на возраста и на висината на останатите врсници. Можам слободна да кажам и заради нашиот менталитет, односно, размислувањата од типот на: ќе порасне подоцна и вујко му беше низок, девојче е, слатко е кога е ниско и мало итн“, вели нашиот соговорник кој ја потенцира потребата за едукација и покренување на свесноста за навремено  препознавање на нарушувањата на растот.

Инаку, во здружението членуваат родители на деца со различни ендокринолошки нарушувања од типот на вроден дефицит на нарушување на растот, Тарнер синдром,  родени мали за гестациска возраст, Нунан синдром и други, како и  родители на деца со ахондроплазија.

Што се очекува да се постигне со лекот за децата со ахондроплазија?

„Исто како и кај децата со нарушување на растот, кај лицата со ахондроплазија, зад она што е видливо се крие серија на сериозни здравствени проблеми како што се прекин на дишењето (апнеа), повторувачки  инфекции на увото, претерана внатрешна кривина на лумбалниот  дел од ‘рбетот (лордоза). Посериозните проблеми вклучуваат стеснување на ‘рбетниот канал што може да прави компресија на горниот дел од’ рбетниот мозок и собирање на течност во мозокот, проблеми со  забите, дебелина и сите компликации кои одат со дебелината. Лекот за овие деца се очекува да го забрза линераниот раст кај нив и на таков начин да помогне во надминување на цела оваа палета на сериозни здравствени проблеми кои ги имаат“, вели Александар.

Со оглед на тоа што во светски рамки, има славни и успешни луѓе со оваа дијагноза (како на пример, еден од најпознатите луѓе во светот, актерот Питер Хајден Динклиџ), го прашавме нашиот соговорник дали е можно човек со ваква дијагноза на нашиве простори, ако не ваков успех, да има барем нормален живот.

„Дали овие деца ќе имаат нормален живот и ќе се интергират зависи од сите нас, од заедницата, од системот, од родителите на врсниците. Ако ги воспитуваме децата дека не треба да стигматизираат и да исмеваат, тие ќе израснат во возасрни луге кои ќе градат систем што ќе им даде ветер во грб на овие деца. Мојот одговор е Да, ова се деца со нормална интелигенција и можат да постигнат многу, можатда ги реализираат своите цели и соништа, но сите ние треба да им помогнеме во тоа. Секој на свој начин и во форма која ќе ги поддржи и охрабри“, вели Петровски.

Според него, најболниот период во животот на овие, но и не само на овие, туку и на генерално, на децата со потпросечна висина, е периодот на пубертетот кога децата знаат да бидат особено сурови кон врсниците кои се поинакви од нив.

„Да, тоа е еден од најболните периоди, но јас би се вратил многу порано, уште во текот на основното образование или можеби дури и во периодот на претшколска возраст. Потсмевањето, ставањето на некоректни прекари и погрдни имиња, избегнување да се дружат со нив, предизвикуваат сериозни психолошки состојби, повлеченост, депресија, изолираност, или пак агресија како спротивност од повлекувањето и многу други. Стигматизацијата е сериозно присутна особено на овие наши простори што им го прави животот на овие деца прилично комплициран“, вели нашиот соговорник, кој и самиот е лице со потпросечна висина.

„За жал, кога бев дете јас немав можност да се лекувам. Денес состојбата е променета во позитивна смисла. По периодот на долги листи на чекање сега децата кои имаат потреба од лекување со хормон за раст или соматропин го добиваат целосно бесплатно на Клиниката за детски болести. 

Природниот хормон за раст се излачува секојдневно, но најинтензивно се лачи во тек на ноќта. За да го имитира најблиску природниот процес, најдобро е детето да ја прима терапијата секоја вечер пред спиење. Бидејќи хормонот за раст е белковина која се разградува во желудникот, не може да се внесе во вид на таблета или сируп. Хормонот за раст мора да се внесе поткожно, со мала игла во пределот на бутот или стомакот. Морам да потенцирам дека лекувањето со хормон за раст не значи само зголемување на висината и бројот на центиметрите. Хормонот за раст има сложена фунција и ги подобрува метаболните фунцкии и состојбата на коскеното ткиво и влијае позитивно на целокупната здравствена состојба и на нивото на енергија. Затоа велиме дека хормонот за раст значи здрав живот за нашите деца“, објаснува Александар.

Медицински причини за потпросечен раст и критериуми за проценка

Постојат многу медицински причини кои можат да влијаат на растот кај детето, како исхраната, социо – економскиот статус, генетски фактори, висината на родителите, расата, полот, хормонални фактори, хормонот за раст, тиреоиден хормон, половите хормони. Во основа, нарушувањето на растот е многу често најраниот симтом кој ни разотрива многу други медицински  патолошки состојби кои стојат како причина во позадина.

„За да се определи дали детето треба да прима хормон за раст треба да се направат  иследувања за финална дијагноза,  но наједностваниот начин е мерење на висината и внес во кривите за раст каде се гледа дали детето е во рамки на висината очекувана за негововата возраст. Постојат посебни криви за раст за момчиња и девојчиња.

Покрај кривата на раст постои и крива на брзина на растење каде што мерено во интервали од 6, а подобро од 12 месеци може да се види дали растењето се забавува, забрзува или е нормално. Следниот параметар е процена на коскената старост врз основа на рендгенграфија на дланка .

Родителите се клучни исто така за навремено поставување на дијагнозата. Потребно е да разговараат со матичниот лекар и да побараат да го измери детето. Со мерењето не завршува проверката. Најважно е добиената вредност, лекарот да ја внесе во кривата за раст. Дури и да не се сомневаат дека детето има проблем со растењето, важно е да инсистираат детето во период на доенче да се мери на секои 3 месеци, а децата во претшколска и школска возраст, на секои 6 месеци“, објаснува Петровски.